Синдром эдвардса

Синдром эдвардса

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Синдром Эдвардса относительно распространенное генетическое заболевание, причиной которой является трисомия 18 хромосомы. Родители ребенка больного синдромом Эдвардса – совершенно здоровы по данному заболеванию. Причина патологии – нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.

Обнаружить заболевание можно на ранних стадиях развития плода с помощью забора образца тканей – амниоцентеза а также с помощью тщательного ультразвукового исследования плода, проведенного специалистом.

В медицинском центре Топ Ихилов работают специалисты высшей квалификации, как в области генетического консультирования, так и визуальной диагностики (ультрасаунд). Крайне велика ответственность врача проводящего УЗИ исследование на ранних стадиях развития – упущение может привести к рождению ребенка больного генетическим синдромом.

Заболевание неизлечимо. Частота среди новорожденных – 1 на 7000, заболеваемость среди девочек выше в три раза.

Синдром Эдвардса — тяжелая генетическая патология

Больные страдают от множественных пороков развития – измененная форма черепа, ушных раковин, носа, пороки развития глаз, многочисленные аномалии костно-мышечной системы, крипторхизм, гипоспадия. Интеллектуальное развитие резко замедленно, почти все больные синдромом имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы, около половины имеют аномалии системы пищеварения. До года доживают 10% больных.

Беременность протекает со слабой активностью плода, многоводием, отмечается малых размеров плацента, малый вес плода.

Важность пренатальной диагностики

Тяжесть и неизлечимость генетической патологии, вкупе с относительной частотой синдрома обуславливают необходимость тщательных пренатальных проверок, особенно у людей с повышенным риском (возраст старше 30, подверженность вредным экологическим факторам, работа с вредными веществами).

Современная медицина предоставляет возможность пройти десятки генетических тестов на распространенные патологии, а также с помощью высокотехнологичной аппаратуры оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Тщательная диагностика позволить вовремя провести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение ребенка с тяжелыми уродствами развития.

В медицинском центре Топ Ихилов Вы пройдете необходимые обследования и генетическую консультацию специалиста, который поможет Вам спланировать здоровую беременность и родить здорового ребенка.

Синдром эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

Данный синдром был впервые описан в 1960 году и назван в честь ученого Джона Эдвардса.

Синдром Эдвардса является достаточно редкой патологией (в среднем 1 случай на 5000-7000 беременностей). Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Данных за наследственность заболевания не выявлено.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Эдвардса и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Эдвардса

  • Низкий вес при рождении независимо от срока беременности;
  • Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
  • Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей);
  • Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
  • «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
  • Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
  • Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
  • Патологии половых органов (у девочек — увеличение клитора, у мальчиков – аномалии полового члена, дефекты расположения яичек);
  • Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
  • Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Прогноз

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни составляет не более 2 месяцев. Около 90 % детей погибают в первый год жизни. Выжившие пациенты страдают глубокой умственной и физической отсталостью.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Эдвардса, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Эдвардса, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Эдвардса – патология хромосомного типа. Напоминает признаки синдрома Дауна.

Синдром эдвардса

  • пороки развития;
  • внутриутробные патологии;
  • недоразвитие систем организма;
  • недоразвитие органов

Часто болезнь встречается у лиц мужского пола. Смерть наступает в раннем возрасте. Признаки:

  • снижение активности движения;
  • масса тела снижается

Физическое и психическое развитие остается в норме. Период смерти мальчиков – первые десять дней от рождения. Девочка доживают больший период.

Синдром Эдвардса – симптомы и клиника

К клиническим симптомам относят:

  • снижение веса;
  • задержка развития;
  • нарушение глотания;
  • нарушения кормления

Внешность больных при данном заболевании следующая:

  • череп сдавлен;
  • затылок вытянут вперед;
  • низкие параметры лба;
  • развитие микроцефалии;
  • развитие гидроцефалии;
  • нижняя челюсть маленького размера;
  • деформация ушей;
  • грудная клетка укорочена;
  • наличие узких глаз
  • сосудистые пороки;
  • поражение мышц сердца;
  • поражение сосудов;
  • клитор увеличен в размерах;
  • пенис имеет аномальные размеры; ;
  • кишечное поражение;
  • грыжа

Синдром Эдвардса — диагностика

Основа диагностических исследований – тестирование. Проводят также ультразвуковую диагностику.

Синдром эдвардса

Последствия, приводящие к болезни:

  • недостаточное развитие артерий;
  • маленькая плацента

Обычно беременность не прерывают, но дети могут родиться с данным синдромом.

Терапия синдрома Эдвардса

Хромосомные поражения не корректируются. Смерть наступает обычно в следующих случаях:

  • пороки развития;
  • психические нарушения;

Если ребенок выживает, то развиваются следующие пороки:

  • соматические патологии;
  • умственная отсталость

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни резко ограничена. Это связано с пороками развития. К тому же пороки развития могут иметь различный характер.

Синдром эдвардса

В ряде случае жизнь продолжается при условии наличия различных патологий. К данному заболеванию присоединяются иные болезни:

  • пороки роста;
  • пороки внутренних органов;
  • аномалии развития:
  • отставание в психическом развитии;
  • отставание в физическом развитии

Терапия заболевания отсутствует. Поэтому вылечить болезнь невозможно.

Статьи из этой же рубрики:

Вы должны быть авторизованы чтобы комментировать.

    Полименорея Полименорея – менструация короткого промежутка времени. Чаще данный промежуток.
    Гименолепидоз 151 ЗаболеванияБронхоэктатическая болезнь 282 ЛегкиеПневмония 197 Легкие

Вся информация, размещенная на страницах сайта является собственностью ее авторов и владельцев проекта. Копирование информации без активной обратной ссылки на сайт Bolit.info строго ЗАПРЕЩЕНО и преследуется по 146 статье Уголовного Кодекса Российской Федерации и Международным законом об авторских правах.

Внимание! Убедительная просьба не воспринимать справочную информацию сайта как указания к действию в лечении того или иного заболевания. Для постановки точного диагноза и лечения необходимо обращаться к специалистам.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Содержание

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Вариации

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

Синдром Эдвардса , также известный как трисомия 18 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей копии всей или части хромосомы 18 . [3] Поражаются многие части тела. [3] Младенцы часто рождаются маленькими и имеют пороки сердца . [3] Другие особенности включают маленькую голову , маленькую челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев и тяжелую умственную отсталость . [3]

Большинство случаев синдрома Эдвардса возникают из-за проблем во время формирования репродуктивных клеток или во время раннего развития . [3] Частота заболеваний увеличивается с возрастом матери . [3] В редких случаях дела могут передаваться по наследству от родителей . [3] Иногда не все клетки имеют дополнительную хромосому, известную как мозаичная трисомия , и симптомы в этих случаях могут быть менее серьезными. [3] ультразвук во время беременности может увеличить подозрение на условие, которое может быть подтверждено с помощью амниоцентеза . [2]

Лечение поддерживающее . [2] После рождения одного ребенка с этим заболеванием риск рождения второго обычно составляет около одного процента. [2] Это второе по распространенности заболевание, связанное с появлением третьей хромосомы при рождении, после синдрома Дауна . [4]

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений. [3] Некоторые исследования показывают, что больше детей, доживающих до рождения, составляют девочки. [2] Многие из пострадавших умирают до рождения. [3] Выживаемость после одного года жизни составляет около 5–10%. [3] Он назван в честь английского генетика Джона Хилтона Эдвардса , который впервые описал синдром в 1960 году. [5]

Содержание

Признаки и симптомы [ править ]

Синдром эдвардса

Дети , рожденные с синдромом Эдвардса может иметь некоторые или все эти характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (то есть, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток ), кишок , выступающие за пределы тела ( пупочная грыжа ), атрезии пищевода , интеллектуальная инвалидность , задержки развития, дефицит роста, кормление трудности , трудности с дыханием , и артрогрипоз (расстройства мышц , что вызывает множественные совместные контрактуры при рождении). [7] [8]

Некоторые физические пороки развития, связанные с синдромом Эдвардса, включают небольшую голову ( микроцефалия ), сопровождаемую выступающей задней частью головы ( затылочный бугор ), низко посаженные уродливые уши, аномально маленькая челюсть ( микрогнатия ), расщелина губы / неба , вздернутый нос, узкий открытие век ( блефарофимоз ), широко расставленные глаза ( глазной гипертелоризм ), опущение верхних век ( птоз ), короткая грудная кость, сжатые руки, кисты сосудистого сплетения , недоразвитые пальцы и / или ногти, отсутствие лучевой кости , перепонка второго и третьи пальцы, косолапостьили качающиеся нижние лапы , а у самцов неопущенные яички . [7] [8]

In utero наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной внутричерепной аномалией является наличие кист сосудистого сплетения, которые представляют собой карманы жидкости в головном мозге. Сами по себе они не вызывают проблем, но их наличие может быть маркером трисомии 18. [9] [10] Иногда наблюдается избыток околоплодных вод или многоводие . [7] Хотя синдром Эдвардса встречается редко, он вызывает большую часть внутриутробных случаев порока развития Денди-Уокера . [11] [12]

Генетика [ править ]

Синдром Эдвардса — это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме либо полностью ( трисомия 18), либо частично (например, из-за транслокаций ). Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия . Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях человека, но чаще встречается у потомства женского пола. [13]

Здоровая яйцеклетка и / или сперматозоид содержат отдельные хромосомы, каждая из которых участвует в 23 парах хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки могут возникать на любом из двух мейотических делений и вызывать неспособность хромосомы сегрегировать в дочерние клетки ( нерасхождение ). Это приводит к дополнительной хромосоме, что делает гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум. [14]

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета ( т.е. сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя, эмбрион имеет 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18. [ необходима ссылка ]

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом. Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Ультразвук может усилить подозрение на заболевание, что может быть подтверждено амниоцентезом . [2]

Уровни PAPP-A, AFP, uE3, свободного β-ХГЧ, все из которых обычно снижаются во время беременности. [15]

Прогноз [ править ]

Около 95% таких беременностей не заканчиваются рождением живого ребенка. [13] Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Предсказать точный прогноз при беременности или в периоде новорожденности невозможно . [13] Половина живых младенцев не доживает до первой недели жизни. [16] средний срок службы составляет от пяти до 15 дней. [17] [18] Около 8–12% младенцев живут дольше 1 года. [19] [20] [ необходим лучший источник ] Один процент детей доживает до 10 лет. [13] Однако эти оценки могут быть пессимистичными; ретроспективное канадское исследование 254 детей с трисомией 18 продемонстрировало 10-летнюю выживаемость 9,8% [20], а другое обнаружило, что 68,6% детей с хирургическим вмешательством выжили в младенчестве. [21]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 5000 живорождений, но этот синдром влияет на большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не доживают до рождения. [3] Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, риск зачать ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом женщины. Средний возраст матери для зачатия ребенка с этим заболеванием составляет 32,5 года. [22]

Синдром эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, связанное с аномалиями в 18 хромосомах. Риск рождения ребенка с этим дефектом увеличивается, особенно у женщин, решивших забеременеть после 35 лет. Хотя этот синдром является редко встречающейся хромосомной аберрацией, по оценкам, он встречается у 1: 6 000 живорождений, и в 4 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Причины синдрома Эдвардса

Это заболевание вызвано трисомией 18 хромосомы, то есть появлением в генетическом материале дополнительной хромосомы или ее фрагмента. Заболевание может возникать как на этапе оплодотворения, так и на ранних стадиях эмбрионального развития. Однако это не наследственное заболевание — эти мутации являются спонтанными. У женщин, забеременевших после 35 лет, вероятность развития этих заболеваний значительно выше.

Синдром эдвардса

Трисомия 18 хромосомы

Синдром Эдвардса — симптомы

Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.

Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:

  • Низкий вес при рождении.
  • Микроцефалия.
  • Расщелина губы или неба.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
  • Деформация стопы.
  • Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
  • Нет лучевой кости.

Что после рождения?

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.

Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.

Как выявляется синдром Эдвардса у плода?

Трисомию по 18 хромосоме можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов. Даже базовое обследование, такое как пренатальное УЗИ, позволяет выявить аномалии строения плода, пороки сердца, почек и нервной системы, а также повышенную прозрачность воротниковой зоны.

Синдром эдвардса

Пренатальное УЗИ

В первом триместре беременности так называемые PAPP-A тест (двойной тест), который оценивает концентрацию протеина A плазмы беременных. Он также оценивает риск таких дефектов, как синдром Эдвардса, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Патау (трисомия 13).

Неинвазивные пренатальные тесты, которые дают наибольшую уверенность в обнаружении хромосомных дефектов у плода, включают:

  • Тест на гармонию.
  • Тест Sanco и Sanco Plus.
  • Тест Nifty Pro.

Эти тесты позволяют безопасно определить риск дефектов плода (например, синдром Тернера, Дауна, Клайнфельтера), связанных с кариотипом, с вероятностью более 99%.

После 10-й недели беременности из крови матери можно выделить свободную ДНК плода и, исходя из этого, оценить риск данных дефектов. Однако следует помнить, что положительные результаты теста должны подтверждаться инвазивным тестом, например, амниоцентезом.

Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках. Эпизодические (спорадические) выкидыши, как мы уже рассмотрели в других публикациях, в основном представляют собой потерю беременности вследствие нежизнеспособности эмбриона с аномальным кариотипом (набором хромосом) по причине случайного «числового хромосомного сбоя» при его формировании. Это нарушение носит название нерасхождения хромосом в процессе клеточного деления при образовании половых клеток или утраты хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от других негомологичных хромосом. Лишь небольшая часть таких хромосомных дефектов представлена выживанием, но тогда могут рождаться дети с такими известными всем хромосомными синдромами, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (в следствие трисомий), Ди Джорджи (в следствии выпадения участка хромосомы, микроделеции), или единственная совместимая с жизнью моносомия по Х — хромосоме (синдром Шершевского-Тернера), а также ряд других.

Установить, какая именно произошла «поломка», можно с помощью тщательного генетического анализа ДНК погибшего плода. Заказать такой тест можно здесь.

Мы рекомендуем данный тест даже если беременность прервалась впервые, и исключены все иные (соматические) причины для этого. Не дожидаясь повторного случая. Почему? Потому что подобные случайные хромосомные дефекты — не единственная проблема формирования хромосомно-аномального зародыша у вполне (соматически и генетически) здоровых родителей. Существует еще и проблема привычного невынашивания беременности — повторные и последовательные выкидыши, которые имеют под собой не случайную, а вполне определенную генетическую наследственную причину, установить которую необходимо как можно раньше.

Одной из таких причин является носительство одним из родителей сбалансированной структурной перестройки/транслокации (внутрихромосомной, межхромосомной) в своем кариотипе. Такими перестройками обусловлены 3–10% случаев привычного невынашивания. Формирование перестройки происходит вследствие двунитевых разрывов ДНК с последующей ошибкой репарации.

Чаще всего это реципрокные транслокации, когда сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы. Когда у родителя имеется подобная транслокация, при мейозе затрудняются процессы спаривания и разделения хромосом, и может произойти утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в формирующихся гаметах. В результате в кариотипе будущего ребенка формируются несбалансированные хромосомные перестройки, которые и приводят к нежизнеспособности эмбриона/плода и заканчиваются выкидышем. В иных, более редких случаях, ребенок может стать носителем тяжёлой хромосомной патологии. При этом имеет значение, кто из родителей является носителем сбалансированной структурной перестройки. Эмпирически доказано, что риск для потомства при наличии перестройки у матери существенно выше, чем при носительстве отцом.

Или, например, робертсоновские гомологичные транслокации. Этот вид исключает даже возможность рождения здорового ребенка, приводит к абсолютному привычному невынашиванию, либо чередованию выкидышей и рождения больного хромосомной патологией ребенка.

Как установить эту подчас роковую генетическую причину? Во-первых, на это может указать генетическое исследование абортивного материала. Если в ДНК погибшего эмбриона/плода будет найдена несбалансированная траслокация, то это явится показанием для исследования кариотипов супругов с поиском сбалансированной транслокации у одного из них.

Во-вторых, если вам не удалось провести анализ абортивного материала, кариотипирование пары будет абсолютно показано по анамнезу повторных эпизодов репродуктивных потерь или при уже имеющемся в семье ребенке с хромосомной патологией.

Почему так важно пройти кариотипирование будущими родителями? Чтобы иметь представление об уровне возможных рисков, ответить на вопрос: повторится ли замершая беременность, и далее определиться с методом зачатия для снижения риска. Мы рекомендуем тест кариотипирования всем будущим родителям еще на стадии планирования беременности.

При некоторых транслокациях риск настолько велик, что выбором при лечении привычного невынашивания беременности становится метод ЭКО с проведением преимплантационного генетического тестирования.

PS. Знаете ли вы, что более 500 известных транслокаций специфически связаны со злокачественными новообразованиями, например хронический миелолейкоз, лимфобластный лейкоз?

Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространённых хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосоме — молекулярно‐цитогенетический метод, позволяющий определять изменения хромосом анеуплоидий (число хромосом, не кратное гаплоидному набору).

Половые хромосомы — X и Y, и аутосомы — 13, 16, 18, 21, 22 — наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека.

Молекулярно-цитогенетическая диагностика
Молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия). В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия). Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Спонтанное прерывание беременности
Нарушения репродуктивной функции женского организма, которая сопровождается неожиданным прерыванием беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. Во многих случаях беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона, несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

С помощью молекулярно-цитогенетической диагностики распространённых хромосомных нарушений, исследуя хорион, определяют отклонения в хромосомном наборе. Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорождённым детям, в этом случае исследуется кровь плода.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосомам (7 хромосом).

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector