Первый скрининг при беременности

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»

  • свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189;
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1

Правила подготовки к исследованию «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

В каких случаях проводят исследование «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Первый скрининг при беременности

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

«Сколько стоит первый скрининг? Когда нужно проходить скрининг первого триместра? Что необходимо для проведения 1-го скрининга?» — вот наиболее частые вопросы, которые обсуждают будущие мамы между собой и со специалистами на форумах и профильных сайтах по беременности.

Первый скрининг при беременности

Проведение первого скрининга необходимо в первую очередь для будущих рожениц из так называемой группы риска. Такой скрининг предназначен для выявления возможных генетических проблем у развивающегося малыша и проводится в период с 11 по 13 неделю беременности (1-й триместр). Скрининговое исследование разбивается на 2 части. Сначала расширенное ультразвуковое обследование беременной выясняет, как и в случае обычного УЗИ беременной в первом триместре, состояние текущей беременности. Часто получается, что УЗИ первого триместра совмещают с первым УЗИ-скринингом — с помощь УЗИ проводится дополнительные обследования и тщательным образом изучаются следующие параметры:

  • длина эмбриона (копчико-теменной размер — КТР)
  • размер головки эмбриона (бипариетальный диаметр — БПР)
  • длину бедра (ДБ)
  • окружность живота (ОЖ)
  • диаметр грудной клетки (ДГК)
  • изучаются кости: трубчатые, плечевые, кости предплечья, голень
  • симметричность полушарий головного мозга
  • месторасположение и размеры сердца, других основных органов
  • возможные патологии развития ЦНС на самом начальном этапе

На втором этапе скринингового исследования проводится биохимический скрининг — специальный анализ крови. После проведения УЗИ у женщины собирают образец крови из вены для анализа следующих веществ:

  • ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормон, вырабатываемый только в период беременности. Гонадотропин хорионический синтезируется оболочками эмбриона, поэтому выявить его без наличия беременности — невозможно. Рост или снижение уровня ХГЧ служит важным диагностическим признаком, показатели его концентрации у исследуемой женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к конкретному сроку беременности.
  • плазматический протеин А (РАРР-А), белок, производимый плацентой. Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются относительно срока вынашивания на текущий момент. Отклонение от нормы может интерпретироваться как диагностический признак только согласованно с предварительноыми выводами по УЗИ, сделанном на первом этапе.

Показания свободного ХГЧ при беременности составляют (норма):

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель

Если уровень ХГЧ превышает норму, то это может свидетельствовать о наличии тяжелого токсикоза, многоплодной беременности или синдроме Дауна у плода.

Показания белка РАРР-А при беременности составляют (норма):

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель

Стоимость биохимического скрининга 1 триместра:

Скрининговые исследования
Скрининг I-го триместра (исследование крови) 1500

Проводить скрининг на первом триместре рекомендовано всем беременным, которые могут быть отнесены к группе риска по одному или нескольким из следующих факторов:

  • возраст будущей мамы более 35 лет
  • родители будущего малыша — близкие родственники
  • имеется наследственная предрасположенность — в роду есть люди с генетическими заболеваниями
  • в семье есть ребенок с хромосомными патологиями
  • на раннем сроке беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание
  • в анамнезе у женщины были замершие беременности, выкидыши
  • на раннем сроке женщине назначались медицинские препараты, небезопасные плоду
  • у женщины было два ити более случаев преждевременных родов

Задача первого скрининга при беременности – вычислить риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. Патологии, которые могут определить специалисты на первом скрининге беременной женщины:

  • синдром Дауна
  • патология нервной трубки
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге
  • триплоидия
  • омфалоцеле

Стоимость скрининга 1 триместра (УЗИ и анализ крови):

Скрининговые исследования
Скрининг-комплекс I-го триместра (включает УЗИ и исследование крови) 3500

Подготовка к первому скринингу женщины при беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре чаще проводят трансвагинальным способом – диагностика через влагалище, процедура проходит без подготовки. При абдоминальном ультразвуковом исследовании диагностика проходит через переднюю брюшинную стенку. Перед процедурой беременная выпивает 1 литр жидкости (без газа).

Кровь на 1-ый скрининг при беременности сдают на голодный желудок. За 3 дня до анализа беременная исключает из рациона шоколад, морские продукты, цитрусы, жирное мясо, жареные продукты.

Показатели, которые изучает 1-ый биохимический скрининг при беременности: ХГЧ, PAPP-A. Установлены следующие нормы, определяемые по УЗИ на 12 неделе беременности :

Цель врача, который наблюдает будущих мам, – обеспечить нормальное протекание беременности и рождение здорового малыша. Пренатальный скрининг 1 триместра является одним из важных инструментов в ее решении. Это комплексное обследование направлено на раннее выявление отклонений в развитии плода и угроз для здорового вынашивания ребенка.

Первый скрининг беременных включает УЗИ и анализ маркеров крови. Ввиду своей важности он показан каждой беременной женщине. Результаты обследования не дают точного ответа, родится ли ребенок с аномалией или болезнью. Они обеспечивают врачей информацией о наличии рисков. Окончательные выводы делаются только после дополнительных уточняющих исследований.

Где сделать скрининг 1 триместра в Москве?

Многие будущие мамы предпочитают сделать первый скрининг платно – в той клинике, которую они выбирают сами. В нашем центре беременные пациентки проходят важное обследование в комфортной обстановке и быстро получают заключение специалистов.

  • Наши специалисты имеют многолетний опыт в скрининге беременных
  • Расшифровку результатов проводит высококвалифицированный врач-генетик. У будущих мам есть возможность получить его консультацию.
  • В нашем центре можно пройти дополнительные исследования и наблюдаться всю беременность

Частые вопросы будущих мам

Когда делают скрининг 1 триместра?

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови положено проходить в период с 11 недели беременности по 13 неделю. Соблюдение сроков – важное условие достоверности результатов. Если сделать обследование раньше или позже, то за точность ручаться нельзя.

Как проходит перинатальный скрининг?

Будущая мама приходит в клинику, где ей делают ультразвуковое исследование, а потом берут кровь из вены. После этого пациентка отправляется домой, от нее больше ничего не требуется. По времени обе процедуры укладываются в один день.

Как подготовиться?

К УЗИ особая подготовка не нужна. Но так как кровь на анализ обычно сдается сразу после него, то приходить в клинику надо с пустым желудком. Пить пациентка может сколько ей захочется. Перед процедурой будущей маме рекомендуется хорошо отдохнуть и постараться настроиться на позитив.

Какие риски обнаруживает обследование?

Анализ крови и УЗ-скрининг выявляют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, других хромосомных патологий и наследственных заболеваний, пороков центральной нервной системы, угроз для здорового протекания беременности.

Что показывает УЗИ скрининг?

Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности в нашем центре проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. С 11 по 13 неделю плод еще совсем маленький. Несмотря на это, при условии высокой квалификации врача ультразвуковая диагностика дает много важной информации.

По УЗИ врач-диагност определяет:

  • точный срок беременности,
  • не является ли она многоплодной,
  • размеры плода,
  • размещение будущего малыша в матке,
  • приблизительное очертание скелета,
  • насколько пропорционально развиваются кости,
  • правильно ли расположены основные органы,
  • симметрично ли развивается головной мозг,
  • нет ли проблем с кровотоком на сердечном клапане и в венозном протоке.

Помимо грубых пороков развития ультразвук выявляет косвенные признаки хромосомных патологий:

  • чрезмерную толщину воротникового пространства (ТВП) – избыток лимфатической жидкости в этой зоне свидетельствует об аномальных процессах;
  • отсутствие у плода носовой кости;
  • уплощение профиля плода – изменение лицевого угла характерно для синдрома Дауна.

Скрининг крови 1 триместра

Исследование крови будущей мамы дает докторам ценную информацию. С его помощью обнаруживаются признаки повышенного риска того же синдрома Дауна, патологий развития нервной трубки, других грозных генетических нарушений и опасных патологий.

Как именно биохимический скрининг на ранних сроках сигнализирует о возможных проблемах? Патологии плода проявляются в крови женщины ненормальным уровнем определенных показателей. Рассмотрим бегло основные из них.

  • Хронический гонадотропин человека (гормон беременности, ХГЧ). Если беременность одноплодная и у будущей мамы нет сахарного диабета, ХГЧ сильно выше нормы может свидетельствовать о пузырном заносе, синдроме Дауна у плода. Пониженный уровень ХГЧ – сигнал недоразвития плаценты, риска выкидыша, синдрома Эдвардса.
  • Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.
  • РАРР-А. Уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А падает при ряде врожденных пороков развития, синдромах Дауна и Эдвардса.
  • Ингибин А. Двукратное повышение уровня этого маркера – сигнал развития синдрома Дауна у плода.
  • Плацентарный лактоген. Понижение или повышение уровня этого гормонального маркера свидетельствует о патологии развития беременности. Так, сильное снижение происходит при хорионэпителиоме.

Кроме уже названных патологий и нарушений биохимический скрининг 1 триместра позволяет выявлять хронические внутриутробные инфекции, гестоз, риск преждевременных родов, другие осложнения.

Расшифровка пренатального скрининга 1 триместра

Показатели УЗИ и исследования крови не допускают усредненной, универсальной трактовки. Хотя бы потому что на результаты может повлиять ряд факторов, не имеющих отношения к выявляемым патологиям: прием будущей мамой медикаментов, стрессы, вес пациентки и плода, общее состояние женщины, повышенный тонус матки.

Расшифровка результатов – дело генетика. Настоятельно советуем будущим мамам не искать таблицы с нормами результатов скрининга в интернете. Единственное, к чему может привести самостоятельный анализ, это сильный стресс, который беременной женщине совершенно ни к чему.

К тому же, оценивать результаты врачу помогает компьютер. По итогам компьютерного анализа в группу высокого риска рождения ребенка с аномалией попадают женщины с показателем 1:300. И даже тут остается вероятность ложноположительного результата. Окончательный ответ на вопрос о патологии дает только инвазивное генетическое обследование, при котором материал для исследования берется у плода.

Приглашаем будущих мамочек пройти все процедуры перинатального скрининга 1 триместра в Центре репродукции «Линия жизни» с расшифровкой анализов опытным генетиком. Записаться на обследование или прием акушера-гинеколога можно по телефону или отправив заявку через сайт.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Первый скрининг при беременности

В настоящее время ультразвуковое исследование в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности является обязательным и называется скрининговым, то есть исследованием, позволяющим уже на ранних сроках выделить плод группы высокого риска по наличию хромосомных аномалий (ХА), врожденных пороков развития (ВПР), прогнозировать и диагностировать различные осложнения беременности.

С целью наиболее ранней пренатальной диагностики ХА определяются так называемые эхографические маркеры хромосомных аномалий. И уже с начала 2000-х годов исследователи многих стран мира активно работали в этом направлении.

Так, в конце 90-х – начале 2000-х гг. группа английских ученых под руководством профессора K.Nicolaides, основателя FMF (Фонда Медицины Плода), провела обширное исследование большого количества пациенток (в основном в 12 недель), предложила ряд пренатальных ультразвуковых маркеров ХА и схему-алгоритм обследования беременной. Основным критерием определения степени риска ХА у плода в сроки 11 – 14 недель считалась (и считается до сих пор) толщина воротникового пространства (ТВП) (область в проекции шеи плода), при увеличении которой приблизительно каждый третий плод имеет хромосомную патологию, и приблизительно в 70% случаев диагностируется синдром Дауна – до настоящего времени все еще наиболее трудно выявляемая болезнь плода.

В течение последнего десятилетия предлагались все новые и новые пренатальные маркеры, публиковались рекомендации FMF по методике их измерения, представлялись данные серьезных национальных мультицентровых исследований, а параллельно происходил анализ работы врачей ультразвуковой диагностики практически во всех уголках мира.

Преимущества УЗИ исследования в Нова Клиник

Что в себя включает скрининг первого триместра

В настоящее время в нашей клинике для работы по скрининговому протоколу в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности отобраны наиболее чувствительные и воспроизводимые показатели/критерии в соответствии с международным и собственным многолетним опытом. Учитывая специализированный профиль Нова Клиник и зачастую сложный акушерский контингент, мы придерживаемся оптимально корректного подхода к скринингу I триместра, который является комбинированным: ультразвуковым + биохимическим.

Первый скрининг при беременности

В сроки 11+0 – 13+6 недель беременности пациентке проводится профессиональное УЗИ:

  • с оценкой эхографических маркеров ХА (толщины воротникового пространства, носовых костей, кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток, при необходимости – дополнительные маркеры),
  • с оценкой анатомии плода (структуры головного мозга, костей свода черепа, позвоночника, органов грудной клетки и брюшной полости, передней брюшной стенки, почек и мочевого пузыря, конечностей),
  • с определением хориальности (при многоплодной беременности), оценкой структуры хориона (будущей плаценты), состояния шейки матки и внутреннего зева, т.д.
  • с одновременным биохимическим исследованием крови беременной женщины (так называемый двойной тест, при котором определяется содержание определенных белков, вырабатывающихся в плаценте – РАРР-А и бета-ХГЧ – концентрация которых строго зависит от срока беременности).

В нестандартных ситуациях и в зависимости от гестационного срока объем ультразвукового исследования может увеличиваться.

Первый скрининг при беременности

Так, с применением трансвагинального сканирования расширяются возможности для эхокардиографии (то есть изучения сердца и основных сосудов плода) на самых ранних допустимо возможных сроках беременности; для более детальной оценки внутричерепных структур, включая желудочки головного мозга (что также является маркерами ХА); для более четкой визуализации желудка, печени, кишечника, почек (и лоханок), мочевого пузыря и артерий пуповины; для более объективной оценки длинных трубчатых костей. В режиме цифрового увеличения можно видеть (и даже пересчитать!) пальчики рук крошечного пациента.

Используя методики допплерографии, несложно определить количество сосудов пуповины и проследить ее ход от плаценты вплоть до внутрибрюшного отдела пупочной вены и венозного протока (это также маркеры ХА).

Важной составляющей новой программы скрининга является расчет риска по развитию осложнения беременности – преэклампсии. Преэклампсия — патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности (после 20й недели), характеризующееся повышением артериального давления в сочетании с увеличением количества белка в суточной моче, отеками и проявлениями недостаточности различных внутренних органов. Для полноценного определения риска развития ранней и поздней преэклампсии необходимо измерение артериального давления на обеих руках, измерение пульсационного индекса правой и левой маточных артерий (при ультразвуковом исследовании) и определение биохимических маркеров (PAPP-A + PIGF) в сыворотке крови. Беременным из группы высокого риска в целях профилактики развития преэклампсии показан ежедневный прием низких доз аспирина.

3D УЗИ в 1 триместре беременности

Объемное (3D/4D) сканирование позволяет более детально визуализировать головку и лицо (включая кости свода черепа, швы и роднички, глазки, ушки, носик, нередко – носогубный треугольник), ручки и ножки, т.д., а также наблюдать совершаемые малышом движения. В эти сроки его движения уже комбинированные и разнообразные, что, помимо диагностической ценности, практически всегда вызывает бурю положительных эмоций (а нередко — и радостные слезы) у мамы.

Первый скрининг при беременности

Таким образом, приоритетным в нашей работе по протоколу I скрининга является не только оценка риска хромосомных аберраций, но также попытка раннего выявления врожденной патологии, выделения плодов группы высокого риска по ВПР в более поздние сроки беременности, оптимально корректное ведение беременности.

Пренатальный генетический тест

Следует также учитывать, что разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест активно применяется во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Широкое применение неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению.

Также на сроке 11-13,6 недель беременности проводится программа «Комбинированной оценки риска хромосомной патологии и гестоза», которая позволяет оценить риск наличия хромосомной патологии плода и одновременно рассчитать риск развития преэклампсии.

Стоимость скрининга 1 триместра

Экспертный УЗ-скрининг при одноплодной/ многоплодной беременности в 11 – 13 недель (программа с расширенной оценкой анатомии плода, определения УЗ-маркеров хромосомной патологии в соответствии с положениями FMF, допплерография), проводится по последним мировым стандартам. Стоимость скрининга 1 триместра при одноплодной и многоплодной беременности вы можете посмотреть на сайте Нова Клиник в разделе «Цены».*

Первый скрининг при беременности

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.
Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.

Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Для чего нужен скрининг?

В большей степени пренатальная (дородовая) диагностика необходима для двух целей: спрогнозировать риски возникновения осложнений при беременности и вывить предпосылки развития пороков развития плода.

Возможные осложнения беременности, выявляемые на скринингах:

  • Прекэклампсия – патологическое состояние, характеризующееся повышение артериального давления, протеинурией (наличия белка в моче), возможными отеками и поражением почек и других органов. Чаще развивается во второй половине беременности.
  • Эклампсия – угрожающее жизни матери и плода состояние, для которого характерно повышение артериального давление, судороги, кома и летальный исход (матери и /или плода)
  • Фетоплацентарная недостаточность (ФПН) – патологическое состояние матери (плаценты в частности), приводящее к гипоксии (недостатку кислорода) и задержке развития плода с высоким риском внутриутробной гибели плода.
  • Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода – патологическое состояние, при котором плод по росту и массе тела отстает от своего гестационного (предполагаемого) возраста.
  • Замершая беременность – патологическое состоение, при котором плод останавливается в развитии и гибнет нас роке до 28 недель.

Врожденные пороки развития плода, регистрируемые во время скринингов:

  • Анэнцефалия – полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.
  • Микроцефалия – выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга при сохранении нормальных размеров других частей тела.
  • Расщелина неба («заячья губа») – разрыв/расщелина в средней части неба плода, формирующаяся из-за незаращения половин неба.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга.
  • Врожденные пороки сердца – дефекты в структуре сердца и/или магистральных сосудах у плода.
  • Множество синдромов: Дауна, Патау, Шерешвского-Тернера и др).

После скрининга беременных делят по группам риска возможного развития осложнений у самих женщин и их плодов. Дальнейшее ведение берменности (диагностика, лечение и родовспоможение) у каждой группы отличаются. Благодаря скрининговой системе повысилась рождаемость здоровых детей и снизилась смертность плодов во время вынашивания.

Какие бывают скрининги

Существует 5 видов скрининга во время беременности:

  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Иммунологический (проверка беременной на ряд инфекций, потенциально нарушающих развитие плода. К ним относится краснуха, герпес, ветряная оспа, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Назначается всем при постановке на учет по поводу беременности);
  • Цитогенетический (не обязателен, проводится по показаниям);
  • Молекулярный (выявление редких мутаций, встречающихся с частотой не более 1%. Назначается в уникальных случаях)

Отдельно выделяют инвазивную диагностику: биопсию хориона (забор кусочка тканей наружной оболочки вокруг зародыша), амниоцентез (пункция для забора околоплодных вод), плацентоцентез (биопсия плаценты) и кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Это сложные манипуляции, они необходимы для цитогенетического исследования при поиске хромосомных болезней. Проводится крайне редко и только после каскада других обследований с неутешительными результатами, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Помимо 5 видов скрининга каждые 2-4 недели беременные сдают кровь и мочу для общеклинического анализа.

Рассмотрим подробнее, зачем нужно каждое обследование.

Клинический анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – обязательное исследование, назначаемое при каждом обращении к терапевту (и практически ко всем другим медицинским специалистам). Данные этого обследования позволяют получить общее представление о состоянии организма пациентов.

В первой половине беременности анализ проводится 1 раз в месяц, по второй половине – каждые 2 недели.

Основные показатели ОАК:

  • Гемоглобин. Главный компонент эритроцитов (красных клеток крови). Функция гемоглобина – перенос кислорода от легких к органам и тканям и выведение углекислого газа. По концентрации гемоглобина определяют наличие анемии.
  • Гематокрит – соотношение клеточных элементов и жидкостной среды крови. Это показатель отражает степень выраженности анемии, показывает насколько кровь густая (повышается риск тромбозов).
  • Эритроциты – красные кровяные клетки. При скрининге у беременных определяют только количество эритроцитов, без оценки их характеристик.
  • Цветовой показатель. Отражает содержание гемоглобина в эритроците. По нему оценивают характер анемии и наличие дефицита железа в организме.
  • Тромбоциты – форменный элемент крови, участвующий в её свертывании и фибринолизе (рассасывании тромбов).
  • Лейкоциты – белые кровяные клетки, участвуют в иммунных реакциях. Их функция – защита организма от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. Лейкоцитоз (повышение лейкоцитов) указывает на наличие воспаления или других патологий. Однако у беременных умеренный лейкоцитоз – норма.
  • Лейкоцитарная формула. Это процентное соотношение разных видов лейкоцитов в крови: нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, лимфоцитов и моноцитов). По этой формуле можно приблизительно предположить причину патологического процесса (вирусы, бактерии, паразиты, аллергия и др.).
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Повышение этого показателя указывает на наличие воспаления или заболевания. У беременных в норме СОЭ до 2 раз выше, чем у небеременных женщин.

Клинический анализ мочи

Обследование проводится для оценки состояния почек, нагрузка на которые у женщин во время вынашивания плода возрастает в несколько раз. Назначается ежемесячно в первую половину беременности, затем 1 раз в 2 недели.

Первый скрининг при беременности

Скрининг первого триместра беременности, проводимый в срок с 11 до 13 недель и 6 дней – это информативное протокольное исследование, которое принято и проводится во всех странах мира. Его законодателем является профессор Кипрос Николаидес из Англии, Лондон (Professor Kypros Nicolaides, Director of the Fetal Medicine Foundation). Под его руководством была создана программа «Астраед», в которую вносятся все данные беременной женщины: информация по способу зачатия, все антропомитрические данные, сведения о перенесённых ранее заболеваниях. После этого проводится исследование самого эмбриона, если срок беременности более 11 недель, мы уже говорим об исследовании плода. Проводятся измерения определенных маркеров или признаков: толщина воротникового пространства; наличие и величина костей носа; трикуспидальная недостаточность на клапане сердца, венозный проток. После введения данных программа генерирует расчетные риски по заболеваниям синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Первый скрининг при беременности

Проводить скрининг нельзя, пока эмбрион не достиг размера 45 мм, также исследование не проводится, если размер составляет более 85 мм (примерный срок беременности 13 недель и 6 дней). В этих случаях программа просто не произведет расчеты, в нее заложены параметры определенного периода беременности. После проведения ультразвукового исследования женщина должна сдать анализ крови из вены. Совокупные данные УЗИ и анализа крови обрабатываются в течение одного часа. Спустя этот небольшой промежуток времени женщина узнает о наличии или отсутствии указанных норм или патологий эмбриона (плода).

Не менее важно, что скрининг в нашей клинике позволяет рассмотреть все органы ребенка, определить наличие различных патологий. В указанные сроки уже можно увидеть наличие почек, кишечника, желудка, мочевого пузыря. В этот период ребенок в утробе матери уже ведет активную жизнедеятельность.

На сроке 11 недель информативнее сдавать кровь, анатомию лучше изучать после 12 недели беременности. В 90% случаев на этом сроке можно установить и пол ребенка. Почему только 90%? 10% девочек имеют увеличенный клитор, поэтому могут выдавать себя за мальчика. Также если исследовать камеры сердца, то по токам Доплера можно исключить грубые аномалии. В 11 недель беременности размер сердца плода составляет 4 мм, но уже в этот период можно определить 4 камеры, увидеть большие дефекты. Ближе к 12-13 неделям беременности сердце достигает размера 8 мм, в этот период уже можно исключить врожденные пороки сердца. Подобные исследования на различных сроках беременности являются общемировой практикой.

Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности
Источник изображений — echoploda.com

И если выявлена какая-либо проблема, патология – что делать?

Если программа вычислила большую вероятность рождения ребенка с различными синдромами (например, увеличенная толщина воротникового пространства, отсутствие или малый размер кости носа, проблемы с недостаточностью на клапане сердца или же патологический кровоток в венозном протоке), мы проводим консультативное совещание с генетиком, где учитывается и результат биохимического анализа крови. По итогу совещания коллегиального совета мы принимаем решение о дальнейшем дообследовании данного плода. На раннем сроке беременности (1 триместр) используется метод хорионбиопсии (через живот делается прокол и берутся ворсинки хориона на исследование). Женщины побаиваются этого метода из-за распространенной ранее информации о риске прерывании беременности как осложнении в процессе забора материала на исследование. Сейчас подобные риски сводятся к нулю. Процедура забора происходит очень корректно под контролем ультразвука. На более позднем сроке беременности после 16 недель делается амниоцентез (атравматичный забор жидкости вокруг плода), если своевременно не была сделана хорионбиопсия. Жидкость исследуется под микроскопом.

Ультразвуковое исследование позволяет увидеть многое, но не все, поэтому используются дополнительные методы диагностики. Например, хромосомы можно увидеть и проанализировать их состояние только под микроскопом. Даже если рождается ребенок с синдромом Дауна, это может быть неочевидно по внешним признакам, поэтому только по анализу крови, исследованию ее под микроскопом, можно получить точный ответ на вопрос по количеству хромосом в конкретном случае.

Ожидание ребенка – самый волнительный период в жизни каждой женщины. Любую будущую маму интересует: всё ли в порядке с малышом и здоровым ли он родится? Какие возможные риски существуют и как вовремя предотвратить их? Для контроля за здоровьем плода на протяжении беременности проводятся разнообразные исследования.

Начинаются они на ранних сроках – в первом триместре уже возможно выявление определенных патологий. На сроке 11-13 недель проводится первый УЗИ скрининг беременной – он сочетает ультразвуковое и биохимическое исследование.

Зачем проводить первый скрининг?

Это исследование позволяет выявить хромосомные отклонения и возможный риск болезни Дауна. Первый скрининг рекомендуется проводить на сроке с 11 до 13 недели беременности – именно в этот период исследуется наличие носовой кости и толщина воротникового пространства у малыша (воротниковое пространство исчезает на 14 неделе). Также на данном сроке наиболее различима концентрация белков в плаценте здоровых малышей и деток с отклонениями. Поэтому важно успеть сделать УЗИ скрининг и исследование крови на сроке 11-13 недель беременности.

Этапы 1 скрининга беременных

Первый скрининг плода делится на два этапа:

  • УЗИ скрининг. Ультразвуковое исследование позволяет измерить толщину воротникового пространства плода – расстояние между кожей и мягкими тканями вокруг шейного отдела позвоночника. Также на УЗИ исследуется наличие носовой кости – на десятой неделе происходит окостенение плода, у детей с синдромом Дауна этот процесс начинается гораздо позже, поэтому носовая кость отсутствует;
  • Биохимическое исследование крови. Для этого беременная сдает кровь – анализ позволяет выявить концентрацию белков РАРР-А и бета-ХГЧ в плаценте плода. На данном сроке разница в количестве белков у детей здоровых и имеющих патологии особенно велика.
  • Каждое из указанных исследований направлено на выявление риска болезни Дауна. Совмещение двух процедур позволяет обнаружить хромосомные патологии с вероятностью 85%.

Как проходит 1 скрининг, подготовка

УЗИ в первом триместре может проводиться двумя способами:

  • трансвагинально;
  • абдоминально.

В первом случае никакой подготовки не нужно. При проведении абдоминального УЗИ нужно, чтобы мочевой пузырь женщины был полным – для этого за полчаса до процедуры рекомендуется выпить 2 стакана воды.

Сдавать кровь на биохимический анализ нужно на пустой желудок – нельзя есть как минимум за 4 часа до процедуры. Особенно это касается сладкого, жирного, мясного и морепродуктов. Несоблюдение данной диеты может привести к ошибкам в результате анализа.

Параметры 1 УЗИ скрининга беременных:

Первый скрининг беременной — это весьма информативная процедура, которая позволяет измерить и выявить:

  • размеры всех косточек малыша;
  • симметричность полушарий головного мозга;
  • размеры и положение сердца и желудка;
  • риски развития болезни Дауна, синдрома Патау, патологии нервной трубки, прочие хромосомные нарушения.

Также во время процедуры вы можете получить первое фото малыша и записать УЗИ на электронный носитель. Любой маме хочется как можно скорее увидеть своего кроху – клиника «АБИА» предоставляет такую возможность. После скрининга вам на память останутся фото и видео этого чудесного периода.

В каких случаях первый скрининг обязателен?

Данные исследования нужно проводить каждой беременной женщине на сроке 11-13 недель. К сожалению, никто не застрахован от возможных патологий. Существует группа повышенного риска:

  • родители малыша, состоящие в близком родстве;
  • женщины, у которых ранее случались выкидыши или преждевременные роды (более двух);
  • женщины, у которых были случаи замершей беременности или рождение мертвого плода;
  • женщины, перенесшие вирусные или бактериальные инфекции во время беременности.

Помните, что данные обследования важны в первую очередь для здоровья вашего малыша!

Нормы 1 скрининга:

Показатели 1 скрининга скрининга могут различаться – в этот период начинается интенсивный рост костей и внутренних органов плода, поэтому разница в сроке, на котором проводится УЗИ, даже в пару дней может привести к различию в измерениях.

При первом скрининге обязательно должны измеряться следующие показатели:

  • толщина воротниковой области;
  • размер носовой кости;
  • копчико-теменной размер;
  • частота сокращений сердца;
  • бипариетальный размер головки (расстояние между наружным и внутренним контурами обеих теменных костей).

Значения эти сильно отличаются в зависимости от срока: например, ширина головки малыша на 10 неделе должна быть примерно 14 мм, на 12 – от 20 мм, а на 13 превышать 26 мм.

Не нужно пытаться самостоятельно расшифровать результаты УЗИ скрининга – грамотный специалист сделает это и объяснит будущей маме, что означают все эти загадочные цифры. В нашей клинике вы сможете получить исчерпывающие ответы после прохождения скрининга – наши специалисты расскажут вам о состоянии малыша и его здоровье.

Клиника «АБИА» – забота о малыше с первых дней!

Важность первого УЗИ скрининга не нужно недооценивать, ведь он позволяет на ранних сроках оценить состояние здоровья плода и возможные риски патологий. Клиника «АБИА» предлагает широкий спектр услуг для будущих мам: от полного ведения беременности до отдельных процедур. У нас вы можете пройти ультразвуковое и биохимическое исследование на сроке 11-13 недель беременности. Современное оборудование клиники позволяет с максимальной точностью определить, насколько здоровым родится малыш, какие возможные риски существуют. Вы получите рекомендации от опытного врача, которые помогут максимально сохранить здоровье крохи, а также – первые фото и видео с УЗИ. Ощутите радость материнства и начните заботиться о малыше ещё задолго до его рождения!

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector