Патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Период вынашивания малыша является прекрасным этапом каждой женщины. Но, к сожалению, его могут омрачать различные исследования и плохое самочувствие будущей мамы. Но данный период переживает не только женщина, но и будущей малыш. Он, в свою очередь, проходит несколько стадий развития. Поэтому важно прислушиваться к любому движению плода.

Отклонения могут иметь врожденный и приобретенный характер. При этом причиной их развития может стать все что угодно: наследственная предрасположенность, стрессовые ситуации, нехватки витаминов или негативное влияние медикаментов. Первые патологии проявляются еще на этапе момента зачатия малыша, а остальные диагностирования на всем периоде вынашивания.

Какие аномалии можно выявить при помощи ультразвука?

Одним из самых точных и надежных методов считается проведение ультразвукового обследования. Большинство родителей всегда волнуются перед проведением процедуры, ведь врач может выявить патологию плода.

При помощи ультразвукового исследования можно обнаружить патологии в виде:

1. Пороков центральной и нервной системы.
2. Отсутствия брюшной передней стенки.
3. Патологии позвоночного канала у плода.
4. Пупочной грыжи.
5. Отсутствия конечностей.
6. Синдрома Дауна.

Все вышеперечисленные аномалии выявляются до двенадцатой недели беременности. В большинстве случаев врачи рекомендуют провести прерывание беременности.

На двадцатой неделе ультразвуковое диагностирование помогает выявить патологии в развитии внутренних органов. Ближе к тридцатой неделе обследование позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз, так как малыша уже очень хорошо видно.

Что нельзя увидеть при помощи ультразвука?

Существуют такие пороки развития, которые разглядеть совсем невозможно. К ним относятся:

1. Слепота.
2. Умственная отсталость.
3. Глухота.
4. Небольшие пороки сердечной мышцы.
5. Заболевания на генетическом уровне.
6. Патологии на хромосомном уровне.

Благодаря ультразвуковому исследованию выявляется около восьмидесяти процентов аномалий развития. К сожалению, в некоторых случаях патологии обнаруживаются только поле рождения. Зачастую генетики предлагают сделать аборт или провести преждевременные роды, так как некоторые пороки несовместимы с жизнью. А иногда бывает и такое, что диагностирование и врачи ошибаются, а малыш рождается абсолютно здоровым.

НИПТ — Неинвазивный пренатальный тест , позволяет с точностью выше, чем на первом скриннинге, уже c 9-ти недель определить палогии плода во время беременности. Тест 100% безопасен. Проводится по венозной крови матери. Рекомендован всем беременным женщинам , как более точный в сравнении с обычным скриннингом. Подходит при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве и использовании донорских яйцеклеток. Возможно проведение и при двойне.

НИПТ — это возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера

Для кого рекомендован анализ Life Codexx?

Патологии плодаLife Codexx рекомендован ВСЕМ беременным женщинам если:

  • Вы беспокоитесь о генетическом здоровье будущего малыша
  • По результатам биохимического скрининга выявлен риск хромосомной патологии
  • Зафиксированы хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей
  • Невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности (инвазивные процедуры)
  1. Life Codexxосновной включает в себя: Синдром дауна + определение пола плода.
  2. Life Codexxрасширенный включает в себя: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Клайнфельтера, Синдром Якобса, Синдром Тернера, Синдром Triple X + определение пола
  1. Life Codexxдля двойни : ​Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау + определение пола
  • Подходит при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве и использовании донорских яйцеклеток

Патологии плодаНеивазивный пренатальный тест Life Codexx — №1 в мире! Одобрен и применяется более чем в 50 странах мира. Официально введен в систему социальной медицины в США, Нидерландах, Швейцарии. В 2012 году Life Codexx ® был первым невазивным тестом во всей Европе. Сегодня тест определяет семь различных хромосомных нарушений, а также пол плода. Более 125 000 женщин во всем мире прошли PrenaTest На сегодняшний день является самым точным неинвазивным тестом в мире.

  • Цена: 29000 руб.
  • Срок исполнения: 14 раб.дней.
  • Точность: до 99%
  • Образец: венозная кровь.
  • НИПТ основной-29000 руб.
  • НИПТ расширенный-39000 руб.
  • Определение пола ребенка-бесплатно!

КАК СДЕЛАТЬ НИПТ

Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности

Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ в своем городе

Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!)

Произведите оплату и ожидайте результат

Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом.

ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ

РАНО

Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности*

БЕЗОПАСНО

Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен.

ТОЧНО

Высокая Точность 99%. Надежнее первого скрининг.

ДОСТУПНО

Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана

НИПТ №1 В МИРЕ

Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира.

НАДЕЖЕН

Рекомендован всем беременным женщинам

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

  • Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся — это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
  • Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
  • Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
  • Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.
  • Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Результат отрицательный

Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом.

Результат положительный

В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура.

Стоимость

Показания к диагностике

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

Подробнее об услуге

Беременность — это как приятный, так и очень волнительный период, когда будущая мама в ожидании появления на свет малыша, переживает целую гамму сомнений и страхов за его здоровье. Современная лабораторная диагностика позволяет с большой долей вероятности просчитать вероятность наличия у плода хромосомных и прочих врожденных аномалий на ранних сроках беременности. Такие методики биохимического анализа, как двойной и тройной тесты приняты в качестве стандарта при медицинском наблюдении беременных женщин во всех европейских странах. Пренатальный скрининг, выполненный в хорошей клинике, абсолютно безопасен для здоровья матери и ребенка.

В центре Линия жизни вы можете пройти все этапы генетического тестирования во время беременности. Для этого нужно сдать необходимые анализы и пройти консультацию генетика по вопросам, связанным с пренатальным скринингом и диагностикой наследственных патологий.

Диагностическая процедура скрининга позволяет определить генетические пороки развития плода на ранних сроках беременности.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

  • Современное высокотехнологичное оборудование лаборатории дает широкие возможности для проведения глубоких исследований образцов и выявления большинства патологических генно-хромосомных изменений.
  • Профессионализм и богатый опыт генетиков — гарантия точных расшифровок и прогноза развития врожденных генетических патологий.
  • Индивидуальный подход к каждой пациентке позволяет формировать скрининговые программы, ориентированные на конкретный случай.

Позвоните нам прямо сейчас +7 (495) 023-52-35 Своевременная консультация генетика — залог рождения здорового малыша.

Когда необходимо тщательное генетическое тестирование

Диагностика и консультация генетика при беременности строго обязательны:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • при наличии близкородственного брака;
  • при поздней беременности (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • при наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • при тяжелом протекании беременности;
  • при подозрении на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое обследование при беременности

В течение нормально протекающей беременности, женщину дважды направляют на генетические исследования, которые сводятся к биохимическому анализу крови и консультации генетика.

Первый раз скрининг необходимо провести на 10-12 недель беременности. Это исследование носит название «Двойной тест». Он определяет в крови уровень b-ХГЧ и РАРР-А — специфических плазменных белков, характеризующих течение беременности.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
  • РАРР-А — называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Второе генетическое исследование называется «Тройной тест» и проводится на 16-22 неделях беременности. Оно позволяет определить маркеры пороков развития плода: ХГЧ, АПФ и свободный эстрадиол. Выше была описана функция ХГЧ, поэтому рассмотрим влияние двух других компонентов тройного теста.

  • АПФ (Альфа-фетопротеин) — специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
  • Свободный эстрадиол — женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Генетические скрининги как первого, так и второго триместров, в клинике «Линия жизни» проводятся в комплексе с ультразвуковым исследованием, что позволяет получить более полную картину каждой конкретной беременности. Эта концепция позволяет довольно точно определить риски развития у плода генетических отклонений и придать будущим родителям уверенности в том, что их ребенок родится здоровым. Если же результаты теста неутешительны, совершенно необходима будет консультация врача генетика, который определит следующий этап диагностических мер.

Патология беременности – собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний и отдельных клинических симптомов, развивающихся у женщин в период беременности и в большинстве случаев разрешающихся после ее окончания или прерывания. На течение беременности существенно могут влиять такие факторы, как предшествующее состояние здоровья и образ жизни будущей матери, а также нарушения, связанные с особенностями развития будущего ребенка.

Большинство из этих факторов не представляет серьезной опасности для здоровья матери и плода, однако их раннее выявление и строгий медицинский контроль необходим во всех случаях осложненного течения беременности. Только при таком подходе могут быть созданы условия для своевременного распознавания и предотвращения жизненно опасных состояний.

Осложнения беременности, осложненное течение беременности.

Синонимы английские

Pregnancy Failure, Pathological Conditions of Pregnancy, Pregnancy Сomplications.

Клинические проявления осложненного течения беременности весьма разнообразны: от состояний, вызывающих сильный дискомфорт, до практически бессимптомного течения. При этом в ряде случаев может наблюдаться несоответствие между степенью выраженности клинических проявлений и опасностью патологии, что и определяет врачебные рекомендации по частоте и объему контрольных обследований на протяжении всего периода беременности.

На осложненное течение беременности могут указывать:

  • Общие проявления
    • Слабость
    • Одышка
    • Головокружение
    • Отсутствие или замедление набора веса
    • Тошнота, рвота
    • Желтушность кожи
  • Почечные симптомы
    • Отеки
    • Малый или неоправданно большой объем мочи
    • Тяжесть или боли в пояснице
  • Сердечно-сосудистые проявления
    • Головные боли
    • Приступы сердцебиения
  • Гинекологические проявления
    • Резкое увеличение живота или отсутствие изменений его окружности
    • Боли внизу живота
    • Отсутствие шевеления плода
    • Кровянистые или мутные выделения из влагалища

Кто в группе риска?

  • Женщины, страдающие гипертонической болезнью, заболеваниями сердечно-сосудистой, эндокринной системы, печени и почек
  • Пациентки с сахарным диабетом
  • Женщины, страдающие излишним весом
  • Женщины, работающие во вредных или тяжелых условиях труда
  • Злоупотребляющие алкоголем, наркозависимые, курящие
  • Беременные старше 30 лет
  • Женщины, у ближайших родственниц которых была патология беременности
  • Беременные повторно – при осложненном течении первой беременности
  • Женщины, в чьих семьях были генетические аномалии

Общая информация о заболевании

Беременность – нормальный (физиологический) процесс, тем не менее вероятность ее осложненного течения достаточно велика. По мнению экспертов Всемирной организации здравоохранения, несмотря на то что чаще всего беременность и роды протекают без каких-либо осложнений, они всегда сопряжены с определенным риском. Примерно у 15 % беременных женщин развивается патология, угрожающая жизни.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

  • Патологическое развитие беременности. Включает в себя отклонения, связанные с неправильной фиксацией (имплантацией) плодного яйца, его повреждением или гибелью и несвоевременным прерыванием беременности.
    • Внематочная беременность. Беременность является результатом слияния мужской и женской половых клеток, в результате чего образуется плодное яйцо, которое в норме крепится к стенке матки, где и происходит развитие будущего ребенка. Если плодное яйцо зафиксировалось в другом месте, говорят о внематочной беременности. Самый распространенный вариант – трубная беременность, при которой плодное яйцо располагается в маточной трубе (трубка, по которой яйцеклетка движется от яичника в полость матки). Реже наблюдается брюшная и шеечная внематочная беременность, при которой плодное яйцо начинает развиваться в брюшной полости или на выходе из матки (в ее шейке). Так как плод развивается в непредназначенном для этого месте, условия для сохранения беременности отсутствуют и существует крайне высокий риск для здоровья женщины, в частности для сохранения возможности беременности в дальнейшем. Самое частое и опасное для жизни осложнение внематочной беременности – интенсивное внутрибрюшное кровотечение.
    • Неразвивающаяся (замершая) беременность. О замершей беременности принято говорить в тех случаях, когда при сформированном плодном яйце эмбрион (зародыш) отсутствует либо погибает на раннем сроке. При этом плодное яйцо остается в матке и продолжается продукция гормонов, характерных для беременности. Основной причиной замершей беременности считаются грубые генетические нарушения, препятствующие образованию эмбриона или делающие его развитие невозможным. Для прерывания неразвивающейся беременности требуется медицинское вмешательство.
    • Выкидыш – потеря плода на сроке до 20 недель (прерывание беременности после 20 недель относится к преждевременным родам). Выкидыш может быть обусловлен как генетическими уродствами плода, так и заболеваниями матери, например антифосфолипидным синдромом. Выкидыш и преждевременные роды – это опасные для здоровья женщины состояния, требующие неотложной медицинской помощи, так как существует риск развития кровотечения и вторичной инфекции.
    • Патология плаценты
      • Предлежание плаценты. Плацента служит для транспорта питательных веществ и кислорода от матери к растущему ребенку. Она плотно прикреплена к стенке матки в верхней ее части и содержит больше количество сосудов. В тех случаях, когда край плаценты или значительная ее часть оказываются прикрепленными над шейкой (выходом из матки), говорят о предлежании. По мере развития беременности может плацентарные сосуды могут отрываться, при этом возможно тяжелое кровотечение, опасное как для матери, так и для ребенка. Женщины с выявленным предлежанием плаценты нуждаются в постоянном контроле и должны соблюдать постельный режим в последнем триместре.
      • Отслойка нормально расположенной плаценты, так же как и в случаях предлежания, чревата опасным для жизни кровотечением и кислородным голоданием плода. Плацента может отделяться частично или полностью. При краевой отслойке кровотечение носит явный характер, так как кровь начинает выделяться через шейку матки наружу. Внутренняя отслойка более опасна, потому что сопровождается обильным скрытым кровотечением и бывает диагностирована поздно.
    • Цервикальная недостаточность. В норме канал шейки матки находится в плотно сомкнутом состоянии на протяжении всей беременности и

      Подписка на новости

      Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

      Невынашивание беременности представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Частота выкидышей составляет около 25% всех беременностей (без учета ранних эмбриональных потерь, которые могут расцениваться как запоздалая менструация). Среди различных форм невынашивания беременности особое место занимает несостоявшийся выкидыш («замершая беременность», «неразвивающаяся беременность») — гибель эмбриона или плода с длительной задержкой его в полости матки. В последние годы частота несостоявшегося выкидыша среди случаев самопроизвольных абортов на ранних сроках возросла с 10% до 28%.

      Для неразвивающейся беременности характерно довольно длительное скрытое течение, что затрудняет ее своевременную диагностику.

      Симптомы «замершей» беременности

      У пациенток могут постепенно исчезать субъективные признаки беременности, периодически появляться мажущие кровянистые выделения из половых путей, дискомфорт и боли в животе спастического характера. Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового исследования. Внутриутробная задержка погибшего плода или эмбриона сопровождается различными нарушениями в организме матери, что может приводить к угрозе ее здоровью, а иногда даже жизни. Дальнейшей тактикой является прерывание данной беременности.

      Причины

      Существует множество причин неразвивающейся беременности. Это могут быть изменения свертываемости крови, иммунологические нарушения и инфекционные агенты, при этом особая роль отводится вирусным инфекциям. В числе причин «замершей» беременности следует выделить эндокринные факторы. Дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, патология щитовидной железы, сахарный диабет у женщины могут приводить к гибели эмбриона. К факторам риска развития неразвивающейся беременности также относят: ранний возраст начала половой жизни, воспалительные заболевания гениталий и высокую частоту абортов.

      Но основную роль среди факторов, приводящих к остановке развития беременности в первом триместре, играют хромосомные нарушения у плода (аномалии кариотипа). По обобщенным данным, при «замершей» беременности на ранних сроках частота выявляемых у плода хромосомных аномалий составляет 70-75%.

      Диагностика хромосомных нарушений

      Забор ворсин хориона проводится врачом-гинекологом. При необходимости транспортировки материала в цитогенетическую лабораторию ЦНМТ из других медицинских учреждений необходимо взять заранее в лаборатории флакон с физиологическим раствором (до процедуры забора хориона флакон можно хранить при комнатной температуре), заполнить информированное согласие на проведение исследования.

      При сроке беременности от 5 до 16 недель диагностику хромосомных аномалий проводят с помощью исследования ворсин хориона. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, дающая начало плаценте. В 98% случаев кариотип хориона и эмбриона (плода) совпадают.

      В большинстве случаев причиной возникновения хромосомных аномалий у эмбриона (плода) являются нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей либо ошибки при оплодотворении (в 80% случаев это оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами). Аномалии хромосом, выявленные при исследовании ворсин хориона, иногда могут быть унаследованы от одного из родителей. В этом случае рекомендуется провести исследование кариотипа родителей в культуре лимфоцитов периферической венозной крови. Результат исследования очень важен для прогноза дальнейшего деторождения. При носительстве такой скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа родители могут быть практически здоровы, но нередко сталкиваются с проблемами деторождения (бесплодие, невынашивание).

      Повторные «замершие» беременности также являются показанием для анализа кариотипа супругов. Исследование достаточно провести один раз, так как кариотип в течение жизни не изменяется.

      В норме в кариотипе человека 46 хромосом – 22 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин). Данные о частоте и характере патологии кариотипа при «замершей» беременности, выявленной в цитогенетической лаборатории ЦНМТ (рис.1), совпадают с данными других авторов. При анализе 150 образцов ворсин хориона в 107 случаях (71%) были выявлены хромосомные аномалии. Патология представлена, в основном, трисомиями (три гомологичных хромосомы вместо двух в норме) – 72% (рис.2). Встречаются также триплоидия (лишние 23 хромосомы) – 14% (рис.3), моносомия – 5% (отсутствие одной из гомологичных хромосом – как правило, половой) и нарушения структуры хромосом (утрата, избыток или перемещение материала какой-либо хромосомы) — 9% (рис.4).

      При выявлении хромосомной патологии пациентам предоставляется бесплатная консультация врача-генетика ЦНМТ для получения своевременного прогноза.

      Заключение

      Таким образом, каждый случай замершей беременности требует углубленного обследования в отношении генетической, эндокринной, иммунной и инфекционной патологии для выявления наиболее вероятных факторов гибели эмбриона (плода). Результаты обследования позволят провести индивидуальную подготовку к последующей беременности, направленную на устранение или ослабление действия выявленных факторов потери беременности. Планирование следующей беременности рекомендуется не ранее, чем через 6 месяцев после неразвивающейся. За этот период супружеская пара может пройти обследование и по возможности исключить все вредные факторы (курение, алкоголь, наркотики, работу на вредном производстве), погрешности в питании. Комплексная реабилитация после неразвивающейся беременности позволит предотвратить последующие случаи репродуктивных потерь.

      Рождение ребёнка — самое большое счастье в жизни каждой семейной пары. Вопрос здоровья малыша заботит будущих родителей в первую очередь.

      Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) дают спокойствие и уверенность в этом вопросе и позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребенка.

      НИПТ представляет собой высокоточный, современный метод пренатального тестирования. Он не отменяет стандартного обследования – комбинированный скрининг I триместра. В совокупности со стандартным скринингом НИПТ может дать дополнительную информацию о состоянии плода, о риске выявления у него тех или иных хромосомных патологий..

      НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

      НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:

      • XXX (трисомия X);
      • XYY;
      • моносомия X (синдром Тернера, MX);
      • XXY (синдром Клайнфельтера);
      • пол плода (XY, XX).

      Срок проведения: Пройти исследование можно с 9 недель (НИПТ Panorama) и с 10 недель (НИПС)
      Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови. Можно сдавать кровь не натощак, на результате это не отразится
      Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
      Точность: 99,9%
      Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
      Доступность: В клинике «Геном-Калининград» пройти НИПТ/НИПС может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол

      Какие существуют показания к назначению НИПТ?

      НИПТ Panorama и НИПС рекомендован всем беременным женщинам в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуком.

      НИПТ Panorama и НИПС подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

      • срок беременности 9/10 недель и более,
      • возраст 35 или старше,
      • обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
      • были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
      • по результатам планового скрининга повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
      • невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
      • невынашивание беременности в анамнезе,
      • бесплодие в анамнезе,
      • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
      • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

      К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка

      За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

      ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия

      Проведен анализ 30 публикаций ведущих отечественных и зарубежных исследователей с целью оценки возможности использования эхографии в диагностике и прогнозировании постнатального исхода при кистозно-аденоматозном пороке развития легких (КАПРЛ) и легочной секвестрации (ЛС) у плода. Частота диагностики пороков развития легких значительно возросла за последнее десятилетие и составляет 1:2500–3000 новорожденных. В 30–50% наблюдений отмечается сочетание КАПРЛ и ЛС, что приводит к образованию «гибридных форм». Пренатальная диагностика патологии возможна с 20–21 недели беременности, после 32 недель в большинстве наблюдений отмечается уменьшение размеров или полное исчезновение патологических признаков. Однако проведение в постнатальном периоде КТ с внутривенным контрастированием практически в 100% наблюдений позволяет обнаружить диагностируемую ранее патологию. В 95% наблюдений при наличии указанной патологии легких исход для новорожденного благоприятный. Неблагоприятный исход отмечен в 5–9%, при возникновении водянки плода. Тактика ведения новорожденных с бессимптомным течением заболевания неоднозначна, в подавляющем большинстве случаев проводится резекция пораженного участка легкого или секвестрэктомия.

      Кистозно-аденоматозный порок развития легких (КАПРЛ) и легочная секвестрация (ЛС) являются наиболее частыми патологиями легких плода.

      Установлено, что КАПРЛ возникает в результате нарушения развития терминальных бронхиол и образования кист различного диаметра [1–4]. Данная патология начинает формироваться на 5-й неделе гестации. Впервые признаки КАПРЛ были описаны Ch’in K., Tang M. в 1949 г. [5], а первое сообщение о пренатальной диагностике этой патологии легких опубликовано в 1980 г. [6, 7].

      ЛС – порок развития, при котором часть аномально развитой легочной паренхимы отделяется от неизмененного легкого. При этом образовавшийся секвестр не связан с воздухоносными путями, не имеет функционального кровотока, а его кровоснабжение осуществляется изолированным сосудом, отходящим непосредственно от аорты [3, 4, 8]. Впервые данная патология была описана Rokitansky в 1861 г. [9] и в дальнейшем детализирована Pryce в 1946 г. [10].

      За последние 20 лет отношение к данным порокам развития претерпело существенные изменения. Ранее эта внутриутробная патология легких обычно рассматривалась как крайне неблагоприятный для жизни порок развития, в связи с чем рекомендовалось прерывание беременности [6,11–14]. Однако в настоящее время большинство авторов сообщают о высокой выживаемости новорожденных с данной патологией [6, 12, 14–17]. Хорошо известен также феномен самопроизвольного исчезновения ее патологических признаков в конце беременности, что, по мнению ряда авторов, может достигать 50% [1, 12, 15, 16]. Также ранее высказывалось мнение, что смещение средостения большими размерами патологического участка легкого относится к прогностически неблагоприятному признаку. Однако в настоящее время установлено, что смещение средостения наблюдается довольно часто – в 50–60% наблюдений [1, 6, 14, 18] и не оказывает заметного влияния на выживаемость новорожденных. Последнее, как было установлено, связано с тем, что в процессе прогрессирования беременности в 60% случаев происходит уменьшение объема патологической ткани [5, 15, 19].

      В настоящее время к единственно прогностически неблагоприятному признаку относят развитие водянки плода, что встречается в 5–10% наблюдений [6, 14–16, 20]. Ряд авторов [6, 15, 16, 21] считают, что проведение внутриутробного лечения при водянке плода позволяет повысить выживаемость новорожденных, тогда как другие придерживаются выжидательной тактики ведения беременности при этом осложнении.

      Частота и диагностика

      По данным исследований, опубликованных в начале 2000 гг., частота КАПРЛ варьирует в пределах 1 на 11 000–35 000 новорожденных [18]. Stocker L. и соавт. [18], в результате ретроспективного анализа выявления данной патологии за 19-летний период наблюдений в одном из регионов Англии отметили значительное увеличение ее диагностики в пренатальном периоде в последнее десятилетие. Так, по их данным, за период 1994–1998 гг. частота встречаемости составила 1,27 на 10 000 новорожденных, в то время как за период с 2008 по 2012 гг. – 4,15 на 10 000. Это, по их мнению, связано с увеличением разрешающей способности ультразвуковых приборов и повышением опыта оператора [7, 18], что подтверждают также и исследования Walker L. [15]. Так, проведенный им анализ пренатально диагностированных случаев легочной патологии в двух регионах Северной Англии (население более 8 млн человек), показал, что частота встречаемости этой патологии составляет 1:3000. По данным некоторых авторов, частота данной аномалии достигает 1:2000–2500 новорожденных [12, 13, 20].

      Частота встречаемости ЛС точно не известна [8]. По данным Walker L. [15], диагноз ЛС был поставлен в 11% случаев (из 228 плодов с патологий легких) на основании выявления отдельного питающего сосуда.

      Не отмечено зависимости патологии легких от пола плода. Она встречалась с одинаковой частотой у плодов как мужского, так и женского пола [4, 18, 20].

      Сопутствующая патология при КАПРЛ выявляется в 3–18% случаев и наиболее часто сочетается с аномалиями сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем [1, 6, 15, 16]. Хромосомная патология встречается редко, она отмечена только у 1% плодов с наличием сочетанных пороков развития [15].

      При ЛС сочетанные пороки развития выявляются в 10–22%, из них наиболее часто встречаются врожденная диафрагмальная грыжа, патология сердечно-сосудистой системы, легочная гипоплазия [1].

      Классификация кистозного аденоматоза

      В настоящее время предложено несколько классификаций КАПРЛ. Согласно классификации Stocker J. [22], которая основана на размере кист и выстилающего их эпителия, выделяют следующие типы этой патологии:

      • I тип – большие кисты 2–10 см в диаметре, выстланные многослойным эпителием, данный тип составляет 50% всех КАПРЛ;
      • II тип – кисты 0,5–2 см, выстланные цилиндрическим эпителием, набл.

      Врожденные аномалии у детей имеют широкий этиологический спектр. В настоящее время актуальность проблемы высока как на всем земном шаре, так и в России. Статистически частота врожденных пороков развития в России составляет 5-6 случаев на 1000 детей, тогда как в странах Европы 3-4 случая на 1000 родов. В настоящее время медицина не до конца выяснила причины врожденных аномалий у детей. Известно, что 10% врожденных пороков вызваны хромосомными и генетическими изменениями, 1% пороков вызваны действием лекарственных препаратов, в остальных 89% случаев изменения повлекли иные факторы. Путем рандомизированного исследования в странах мира лекарственные препараты во время беременности принимали более 80% опрошенных по данным Всемирной организации здравоохранения[2, 5]. Лекарства, которые выписывают доктора беременным, необходимы для нормального протекания беременности и развития здорового ребенка. Однако, есть определенный процент женщин, которые прибегают к самолечению, не выполняя указания врача. Во время беременности выделяют 3 триместра, в каждом из которых бесконтрольный и неправильный прием лекарственных средств может привести к врожденным порокам развития. Анализируя периоды беременности можно отметить, что отклонения от нормы будущего ребенка связаны с приемом лекарственных препаратов. Так, в первый триместр беременности, с 1-ой по 12-13-ю гинекологическую неделю, зародыш претерпевает ряд изменений, среди которых образование наружных половых органов, появляется точечно окостенение в хрящевом скелете, а также начинают функционировать мышцы, происходит окончание формирования плаценты[3]. (Рис.1) Во время 1-2 недели беременности, которые являются критическим периодом, эмбрион чувствителен к действию лекарств и при неправильном их приеме может произойти внутриутробная смерть зародыша. Второй триместр беременности длительностью с 14-ой по 26-ю гинекологическую неделю отличается относительным спокойствием, для этого периода характерно совершенствование органов и систем органов, которые начали закладываться в первом триместре. Третий триместр продолжается с 27-ой недели до родов. На данном этапе происходит формирование плода в плаценте. Происходит совершенствование нервной системы, почек, печени, органов чувств. Развиваются дыхательный, глотательный рефлексы. Плод набирает массу и активно растет в длину [3]. (Рис.1)

      Патологии плода

      Рис.1 Внутриутробное развитие

      Различают 3 вида патологических вариантов воздействия лекарственных средств на развитие плода: эмбриотоксический, тератогенный,фетотоксический. Эмбриотоксическое действие лекарственных препаратов, возникающее в первые 2-3 недели беременности, отмечается в негативном влиянии на зиготу и бластоцисту. Как следствие, может возникнуть гибель плода или морфофункциональные нарушения клеточных систем. Среди препаратов, которые вызывающие эмбриотоксическое действие выделяют противоопухолевые средства, противосудорожные препараты, никотин, эстрогены, гестогены, минералокортикоиды, антибиотики, сульфаниламиды, мочегонные препараты. (Табл. 1) Тератогенные эффекты, возникающие с 3 недели эмбриогенеза, вызывают нарушения биохимического, морфологического и функционального характера. Действие зависит от химической структуры, способности проникать через плаценту, дозировки препарата и скорость выведение лекарства из организма матери. По опасности препараты с тератогенными эффектами делятся на 3 группы: препараты, высоко опасные для плода, их употребление категорически запрещается даже за 6 месяцев до беременности, лекарства с определенной тератогенной опасностью, препараты, вызывающие отклонения при наличии определенных условий, например, высокий возраст беременной женщины, дозы применяемых лекарств [6]. Препараты с тератогенными эффектами являются наиболее опасными, так как они действуют на плод во время гистогенеза и органогенеза. Таким образом нарушение дифференцировки тканей может привести к порокам опорно-двигательной системы, а также внутренних органов. К таким средствам относятся: противоэпилептические средства, препараты половых гормонов, антибиотики, антикоагулянты, анальгетики, антидепрессанты, противомалярийные и противоопухолевые средства. Также известно, что прием ретиноидов, которые оказывают тератогенный эффект, вызывал врожденные аномалии развития, даже если курс лечения был завершен до начала беременности. (Табл. 1) [2,7]. Фетотоксическое действие наблюдается с 14-ой по 38-ую неделю беременности. Вызывают дисфункцию жизненно-важных систем органов. Примеры препаратов: аминогликозидные антибиотики, бета-адреномиметики и т.д. ( Табл. 1) [2,7] Лекарственные препараты проникают в организм плода через систему «мать-плацента-плод». Безусловно, самым важным органом во время беременности является плацента. Она служит своеобразным барьером между организмом матери и плода. Изначально толщина плаценты достигает 25мкм, но ближе к завершению беременности плацента становится заметно тоньше, ее толщина достигает 2 мкм. Этот факт способствует более легкому проникновению лекарств через плацентарный барьер в кровь плода. Также на ослабление плацентарного барьера влияют различные заболевания, например, сахарный диабет. Способность к проникновению различных веществ через плаценту обусловлена различными факторами, среди которых морфофункциональное состояние плаценты, плацентарный кровоток, физико-химическая характеристика лекарственных веществ и т.д. Известно, что большей проницаемостью через плаценту обладают низкомолекулярные вещества. Проникновение различных веществ через плаценту возможно различными путями, среди которых пиноцитоз, диффузия, активный транспорт. После проникновения лекарственного препарата происходит его дальнейшее попадание в пупочную вену, поэтому препарат достигает главных органов, например, сердце и мозг, минуя печень. Также важной проблемой является то, что некоторые препараты могут несколько раз циркулировать по организму плода, вызывая у него больший риск возникновения аномалий и пороков [8].

      Таблица 1. Влияние лекарственных препаратов на развитие плода в первом, втором и третьем триместре беременности [4,5,9].

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector