На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик — специалист по преимплантационному генетическому тестированию (ПГТ) и преимплантационной генетической диагностике (ПГД)

Врач-генетик — это специалист, основными задачами которого является диагностика генетически обусловленных заболеваний у человека; выявление генетической предрасположенности к развитию заболеваний различных органов и систем; определение, есть ли у мужчины и женщины риски невынашивания беременности и рождения детей с патологией.

Бесплодие может быть обусловлено генетической патологией одного или обоих партнеров, поэтому диагностика возможных причин бесплодия в паре также в компетенции врача-генетика. Генетический анализ — специальное исследование крови. Методы генетики многообразны и с каждым годом международное генетическое сообщество предлагает пациентам все больше видов исследований.

Показания к посещению генетика

Консультация врача-генетика необходима всем мужчинам и женщинам не только при планировании беременности и определения возможных причин бесплодия в паре, но и для оценки рисков для собственного здоровья, вне зависимости от актуальности вопроса продолжения рода. Медико-генетическое консультирование — «золотой стандарт» диагностики во всем мире.

Пройдите генетическую диагностику, если:

вы планируете стать родителями;

беременность в паре не наступает в течение 6-12 месяцев;

беременности заканчиваются самопроизвольным прерыванием на ранних сроках;

в вашей семье есть случаи рождения детей с генетической патологией;

у вас есть родственники с генетической патологией;

ваш возраст превышает 35 лет;

вы хотите оценить риски возникновения онкологических и соматических заболеваний.

С какими анализами необходимо приходить на консультацию к врачу генетику?

Консультация генетика в Клинике МАМА

Генетический центр Клиники МАМА работает в двух направлениях. Первое направление (генетика человека) — генетическое консультирование взрослых при планировании беременности, для установления возможных причин бесплодия в паре. Мы также проводим генетический анализ предрасположенности человека к заболеваниям и медицинским осложнениям. Выявленная генетическая предрасположенность позволяет контролировать развитие заболевания еще до появления первых клинических признаков и персонализировать подход к лечению пациента, которое осуществляется с учетом его индивидуального генетического кода.

Второе направление — преимплантационная генетическая диагностика эмбрионо в. В данном случае происходит командная работа генетика и эмбриолога. Задачи генетика и эмбриолога — выявить необходимость проведения данного исследования и провести его. Наши специалисты успешно справляются с обеими задачами. Врачи-генетики в Москве в Клинике МАМА обладают высокой квалификацией и многолетним опытом работы в таких направлениях, как медицинская генетика и репродуктология.

Первичный прием врача-генетика в Клинике МАМА — это:

беседа с врачом обоих будущих родителей;

создание плана генетического обследования взрослых.

Повторный прием врача-генетика в Клинике МАМА — это:

экспертная оценка результатов пройденных исследований;

рекомендации по программе достижения беременности с учетом выявленных особенностей генетического кода мужчины и женщины.

Генетический анализ в Клинике МАМА — это:

определение AZF-региона У-хромосом.

ВАЖНО: методы генетики при проведении преимплантационной генетической диагностики в Клинике МАМА различны. Принять решение о необходимости проведения той или иной диагностики может только ваш репродуктолог, на основании результатов уже проведенных исследований, выявленной патологии и ваших пожеланий.

Если вашей семье необходима консультация врача-генетика в Москве — мы ждем вас в Клинике МАМА. Предварительную консультацию специалиста вы можете получить в рамках онлайн-консультации.

В чем причина неразвивающейся (замершей) беременности? Что делать, если за плечами несколько таких случаев? Рассказывает генетик Клиники МАМА Наталья Александровна Дорощук:

Врач-генетик – специалист, который занимается выявлением и диагностикой наследственных болезней. Благодаря современным лабораторным технологиям, это направление медицины способно предупредить развитие огромного числа серьезных заболеваний.

Анализ генетического материала позволяет успешно диагностировать и предупреждать даже самые тяжелые болезни. Специалисты медицинского центра «Bonne Clinique» располагают всеми необходимыми лабораторными возможностями для анализа ДНК – по результатам исследования определяется вероятность возникновения того или иного заболевания и выявляются органы и системы организма, подверженные наибольшей опасности поражения.

Консультация врача-генетика – необходимое условие для каждого человека, который следит за своим здоровьем и хочет прожить долгую и яркую жизнь, наслаждаться ей даже в преклонном возрасте. Кроме того, это замечательная возможность подарить долгие и счастливые годы жизни своим детям.

Обязательно спланируйте визит к врачу-генетику если:

  • Вы решили завести семью и детей;
  • Планируете беременность;
  • У вас или среди ваших родственников были случаи мертворождения, выкидышей или рождения детей с генетическими патологиями;
  • Есть «семейные» болезни – например, сахарный диабет, заболевания сердца, в том числе передающиеся по наследству;
  • В вашем роду были больные онкологией;
  • Во время беременность были случаи употребления алкоголя, наркотических веществ или прохождения рентгенодиагностики.

Обратитесь за консультацией к врачу-генетику во время планирования рождения ребенка, или – что еще более правильно – до вступления в брак. В случае если пара уже ожидает появления малыша, специалист предложит провести целый ряд пренатальных исследований для оценки состояния его текущего и будущего здоровья. Эффективность такого метода диагностики доказана на практике – огромного количества проблем родителям удалось избежать, своевременно получив профессиональные рекомендации квалифицированного врача.

Медицинский центр «Bonne Clinique» на проспекте Чернышевского в Санкт-Петербурге предоставляет возможность полного генетического обследования организма и консультации у высококвалифицированного врача-генетика. Возможно, именно благодаря его помощи, вы сможете исключить множество факторов риска для вашего здоровья и здоровья ваших детей в будущем.

Консультация врача-генетика – это возможность своевременно установить наличие:

  • Различных болезней с аутосомно-доминантным, -рецессивным, X-сцепленным типом наследования;
  • Патологий, возникновение которых вызвано геномикой и евгеникой;
  • Различных синдромов – адреногенитального, микроцитогенетического, синдромов Вольфа-Хиршхорна и Дауна, задержек умственного развития;
  • Изначальные, передающиеся в генетическом коде человека предрасположенности к злоупотреблению алкоголем, факты различных мутаций и нарушений в генетическом коде в целом.

Очень важно понимать, что даже выявление генетических нарушений – не приговор. Многие из подобных патологий поддаются исправлению, а даже самые неблагоприятные результаты – это серьезный повод заняться собственным здоровьем и выбрать более безопасный путь: донорское зачатие или усыновление ребенка.

Цена консультации врача-генетика в «Bonne Clinique» (г. Санкт-Петербург) указана в разделе «Услуг и цен» нашего сайта. Он работает как с одиночными пациентами, так и с семейными парами. Консультация врача-генетика – современный способ заботы о своем текущем и будущем здоровье!

На приеме у генетика

У Вас есть ребенок с врожденными пороками развития? Вы сталкивались с проблемой замершей беременности? Ваш возраст более 35 лет? Обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику, который сможет выяснить причины и предотвратить рождение ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Когда нужна консультация генетика?

  • первичное бесплодие;
  • привычное невынашивание (замершие беременности);
  • заболевание, диагностированное у нескольких членов семьи;
  • рождение ребенка, имеющего врожденные пороки развития;
  • показатели умственно-физического развития ребенка ниже возрастной нормы;
  • подготовка к ЭКО
  • возраст женщины более 35-ти лет.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование может быть ретроспективным и проспективным. В первом случае врач-генетик определяет причину рождения ребенка с той или иной патологией. Во втором случае обращение будущих родителей к специалисту может такой исход предупредить. Именно поэтому при наличии показаний, планируя беременность, необходимо получить консультацию врача-генетика и пройти рекомендованные исследования.

На приеме у генетикаНередко пациенты интересуются, возможна ли консультация врача-генетика онлайн. Как и заочный прием любого другого специалиста, она может ставить перед собой только такие задачи, как уточнение деталей перед визитом к доктору. Даже лучший врач-генетик не сможет поставить диагноз дистанционно, поэтому, если вы хотите предупредить развитие тяжелых наследственных заболеваний и хромосомных патологий у ребенка, нужно записаться на консультацию к генетику в один из профильных медицинских центров.

Консультация врача-генетика может предполагать использование различных методов, необходимых для уточнения диагноза.

Генеалогический метод

Этот метод предполагает первичный сбор информации о семье и ее дальнейшую обработку. Если вы решили записаться на приём к врачу-генетику, помните о том, что специалисту необходимо рассказать обо всех известных вам случаях бесплодия, прерывания беременности, различных заболеваниях и патологиях у родственников. На основании этих данных доктор сможет обнаружить общие признаки, выявленные у нескольких членов семьи, и определить тип их наследования. Полученная информация должна быть отражена в специальной генетической карте.

Цитогенетический метод

Этот метод предполагает исследование клеточного материала с определением хромосомного набора (кариотипирование). Генетика интересуют результаты анализа клеток, а именно структурные и количественные изменения в хромосомах, изменение их формы или размера. Важно понимать, что иногда будущие родители, не имеющие внешних признаков генетических аномалий, могут являться носителями тех или иных структурных перестроек хромосом. Такие нарушения нередко становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или могут быть переданы ребенку.

ПГД проводится в цикле искусственного оплодотворения и позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона до момента его переноса в полость матки. Если вы хотите более подробно узнать об этом методе, рекомендуем посетить эту страницу нашего сайта.

Генетик – консультация при беременности

На приеме у генетикаПеринатальная диагностика — это метод выявления изменений кариотипа у ребенка в период внутриутробного развития. Применяются как инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез), так и неинвазивные методы (специальный пренатальный тест, ультразвуковое исследование, биохимические маркеры крови). Консультация генетика при беременности (помимо вышеуказанных показаний) может потребоваться в том случае, если в первом триместре беременности осуществлялся прием сильнодействующих препаратов, биодобавок с потенциальным тератогенным действием, алкоголя, или женщина перенесла острое инфекционное заболевание. Кроме того, визит к специалисту необходим при подозрении на хромосомную патологию по результатам скрининга (УЗИ, биохимические маркеры).

Консультация генетика нужна для определения степени генетического риска рождения ребенка с хромосомной патологией с учетом тяжести патологии. На основе полученной информации и результатов исследований врач составляет генетический прогноз, в котором вероятность наследственной патологии оценивается в интервале от 0 до 100%.

Выделяют следующие степени генетического риска:

  • до 5% – низкий;
  • до 10% – повышенный в легкой степени;
  • до 20% – повышенный в средней степени;
  • свыше 20% – высокий.

Записаться на прием к генетику и получить квалифицированную консультацию врача при планировании беременности или по иным вопросам, а также узнать стоимость можно на сайте центра «Нова Клиник» в Москве.

Стоимость

Когда нужна консультация врача генетика

Консультация генетика необходима всем, кто задумывается о рождении ребенка. Обследование обязательно для пациентов, которые относятся к той или иной группе риска, в частности:

Медико-генетическое консультирование

Суть консультации генетика состоит в определении риска рождения детей с наследственными патологиями, обосновании прогноза и оказании помощи паре в решении проблемы. Обратиться к генетику за консультацией нужно при планировании беременности и на ее первом этапе. При этом неважно, каким путем зачат малыш — естественным или при помощи репродуктивных технологий. В клинике «Линия жизни» можно получить консультацию генетика на высоком уровне.

Центр репродукции «Линия жизни» — профильная клиника, где медико-генетическое обследование супружеских пар обязательное звено в подготовке к беременности и при ее ведении. Обратитесь к нашим врачам-генетикам, и вы получаете исключительно точный результат.

Нет большего счастья для родителей, чем рождение здорового ребенка. Здоровье малыша закладывается еще на этапе подготовки к беременности, поэтому будущим родителям рекомендуется отказаться от вредных привычек и пройти осмотр у разных специалистов. На сегодняшний день описано более 5 тысяч наследственных заболеваний, многие из которых представляют серьезную угрозу для здоровья ребенка.

Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

В клинике «Линия жизни» можно пройти все современные виды диагностики, позволяющие выявить многие известные генетические аномалии. В комплекс наших услуг входят:

  • консультирование генетика во время планирования беременности;
  • проведение преимплантационной генетической диагностики во время программы ЭКО для исключения эмбрионов с генетическими патологиями;
  • скрининговое обследование во время беременности.

Зачем необходимо медико-генетическое консультирование?

  • Определить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями и хромосомными отклонениями. Многие мутации и нарушения проявляются через несколько поколений, поэтому будущие родители могут даже не подозревать об опасности. В клинике «Линия жизни» проводится тест на носительство мутаций, благодаря которому врач сможет точно ответить на важные вопросы: есть ли риск рождения малыша с генетическими отклонениями, каков этот риск и что надо делать.
  • Выявить причины неудачных попыток забеременеть и выносить ребенка. Неудачные попытки ЭКО, выкидыш, замершая беременность — причинами таких отклонений могут быть генетические болезни и трисомия плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).

Выбор методов проведения генетического исследования зависит от этапа беременности.

Генетик – консультация при беременности

На этапе планирования беременности врач изучает семейный анамнез и определяет условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего ребенка: заболевания будущих родителей, условия жизни, принимаемые лекарственные препараты, профессиональные факторы, экологическая обстановка, наследственная предрасположенность к определенным болезням. Делается это для того, чтобы исключить воздействие неблагоприятных факторов.

Назначаемые женщине анализы помогают выявить у женщин гены, мутация которых приводит хромосомным аномалиям плода, генетическим заболеваниям ребенка, а также тромбообразованиям и другим осложнений во время беременности (например, гестоз).

Анализы, назначаемые мужчине, направлены на выявление генов, отвечающих за мужскую фертильность. Игнорировать их нельзя, так как любые отклонения могут привести к серьезным проблемам с зачатием.

Во время ЭКО возможно проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она необходима для скрининга эмбриона по ряду параметров. Исследование проводится до переноса эмбриона в полость матки. ПГД призвана проверить полученные эмбрионы на наличие генетических отклонений и хромистых аномалий, отобрать из них здоровые.

Во время беременности

Для исключения патологий плода беременным женщинам проводится генетический скрининг, а также комплексный скрининг, который включает УЗИ и генетический анализ . В случае обнаружения любых отклонений необходима консультация генетика.

Кому нужна консультация врача-генетика

Консультация генетика необходима всем, кто задумывается о рождении ребенка. Цена вопроса слишком высока — здоровье малыша. Полученная на консультации информация поможет принять меры для рождения здорового малыша. Специалисты клиники «Линия жизни» рекомендуют проходить генетическое консультирование всем парам, планирующим беременность. Обследование обязательно для пациентов, которые относятся к той или иной группе риска, в частности:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • близкородственный брак;
  • поздняя беременность (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • наличие у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • тяжелое протекание предыдущей беременности;
  • подозрение на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.

Генетическое консультирование и ЭКО в Москве

В клинике «Линия жизни» можно пройти генетическое консультирование и сделать ЭКО у одних из лучших специалистов в Москве. Консультация генетика — это важный этап, без которого никогда не проходит подготовка и ведение беременности в нашем центре. ЭКО в клинике «Линия жизни» — это:

  • высокий процент наступления беременности после первой попытки ЭКО. По словам Скворцовой В.И., министра здравоохранения Российской Федерации, в целом по стране эффективность протоколов ЭКО составляет более 30%, то есть каждый третий цикл ЭКО выходит в беременность. Сегодня наступление беременности в клинике «Линия жизни» после первой же попытки ЭКО происходит в 41% случаев после свежего переноса и в 56% случаев после криоконсервации. Применение ПГД-скрининга увеличивает успех программы ЭКО до 60%.
  • квалификация специалистов. Профессионализм врачей клиники «Линия жизни» подтвержден многолетним опытом работы, научными публикациями, участием в российских и международных конференциях, стажировками за рубежом.
  • современное оборудование. Оборудование, которое используется на всех этапах ЭКО, — это современные разработки лучших ученых и инженеров в этой области. Многие технологии и приборы, используемые в «Линии жизни», уникальны для Москвы и России в целом.
  • индивидуальный подход к пациентам. Каждую пару в нашей клинике ведут личный врач и менеджер. Мы понимаем всю значимость и ответственность нашей работы, радуемся успехам вместе с пациентами и проходим вместе все этапы ЭКО.

Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

На приеме у генетика

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования входит:

1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

  • концентрации альфафетопротеина (АФП);
  • уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • уровня несвязанного эстриола;
  • ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития и хромосомным заболеваниям у плода.

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани плода. К таким методам относятся:

  • хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
  • амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
  • кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

Комплексная оценка врачом-генетиком результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.

Узнать подробности и записаться на прием специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72

На приеме у генетика

Планирование

Проверить свои генетические риски и, соответственно, обезопасить будущего ребенка, супруги могут еще на этапе планирования беременности, сдав анализ крови.

При этом специалисты советуют проверять не одну конкретную патологию, а сразу несколько. К примеру, в последнее время становится очень популярным тест на СМА (спинально-мышечная атрофия). Но кроме этой болезни есть немало других, не менее тяжелых и опасных. В идеале специалисты рекомендуют расширенный тест на носительство наследственной патологии.

Например, оба супруга могут провести анализ кариотипа. Если у одного выявят какие-либо отклонения, то им будет рекомендовано проведение ЭКО с обязательной преимплантационной диагностикой эмбрионов. Несмотря на немаленькую цену этого исследования и самого ЭКО, это будет разумнее возможного прерывания беременности или рождения ребенка с серьезными наследственными патологиями.

Особенно актуальны подобные тестирования для супругов старше 35 лет.

Срок беременности до 12 недель

Но если о генных патологиях можно узнать заранее, то хромосомные нельзя профилактировать таким образом. Это всегда спонтанные изменения в материнских или отцовских клетках, поэтому предугадать их невозможно. Но их можно обнаружить на самых ранних сроках беременности (до 12 недель). Самый известный скрининг (на сидром Дауна) проводится всем будущим мамам в сроке с 11 по 13 неделю. Сначала проводится УЗИ, а затем анализ крови (риски определяют по показателям гормонов). Но важно понимать, что этот анализ не дает 100% гарантии, в норме он исключает развитие синдрома в 80% случае, при этом у 20% плодов не удается выявить существующую патологию.

Поэтому по желанию будущие родители могут прибегнуть к более точному исследованию – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Мать тесно связана с плодом плацентой и пуповиной, соответственно, генетический материал плода поступает в кровь беременной. Поэтому этот анализ проводится по крови будущей мамы и дает точность 99%. При этом тест неинвазивный, поэтому никаких рисков для мамы и плода он не несет. Особенно такой тест показан женщинам, у которых выявлены отклонения по анализу крови или ультразвуковому скринингу в 12 недель.

В некоторых странах этот анализ уже проводится вместо гормонального, что конечно более эффективно и показательно. Кроме того, неинвазивный тест можно проводить уже с 9-й недели беременности. Возможности неинвазивной диагностики позволяют существенно повысить информативность и ценность пренатальной диагностики.

Если этот тест показывает высокие риски, то это прямое показание к амниоцентезу (забор амниотической жидкости для анализа) или биопсии ворсин хориона (забор на анализ частички плаценты). Это инвазивные тесты, поэтому они сопряжены с определенными рисками, но их точность еще выше. Уже по их результатам можно точно принимать решение о прерывании или сохранении беременности.

Идеальная схема – УЗИ и НИПТ. Самый расширенный вариант НИПТ определяет не только синдром Дауна, но еще и 12 хромосомных синдромов у плода.

Выбор анализа

Выбор конкретного вида исследования всегда остается за пациентом, но врач должен объяснить, какой анализ и что позволит ему исключить, и рассказать об их точности. То есть доктор может порекомендовать и объяснить все доступные варианты, а пара будет выбирать, исходя из своих возможностей.

Генетик

На приеме у генетикаВрач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

  • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
  • планирование беременности;
  • бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

На приеме у генетика

Суспицын Евгений Николаевич

МедЛаб — Васильевский (10-я линия В.О., 15)

На приеме у генетика

Целинская Ирина Николаевна

МедЛаб — Елизаровская (пр. Обуховской Обороны, 71)

МедЛаб — Удельная (Фермское шоссе, 32)

МедЛаб — Жемчужина (Петергофское шоссе, 45)

МедЛаб — Дыбенко (ул. Дыбенко, 42к3)

Стоимость услуг врача генетика, тератолога

Генетик первично от 1500руб до 1700руб
Генетик повторно от 1300руб до 1500руб
Генетик с тератогенным риском первично 2000руб
Генетик с тератогенным риском повторно 2000руб

Генетик — специалист по диагностике и лечению наследственных заболеваний, первопричиной которых являются изменения в структуре ДНК (наследственной информации клеток).В медицинских центрах «МедЛаб»СПб ведут прием генетики высокой квалификации имеющие в своем распоряжении собственный лабораторно-исследовательский комплекс в Санкт-Петербурге для проведения всех необходимых генетических тестов. По результатам исследований врач-генетик составит ваш генетический паспорт здоровья и выявит генетические предрасположенности к различным заболеваниям.

В основном врачи-генетики предупреждают и определяют риски развития наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания бывают:

  • хромосомные, связанные с изменением числа или структуры хромосом. Если вовремя сдать генетические анализы, то по результатам кариотипирования можно выявить синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера.
  • Часть заболеваний, например если сдать анализы на синдром Дауна, можно выявить еще во время беременности.
  • моногенные, когда причиной является мутация (наследуемое изменение) в каком-либо одном гене (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость)
  • полигенные, в т.ч. мультифакториальные – при мутациях в нескольких генах сразу. Наиболее значимые на данный момент направления, это диагностика причин бесплодия и невынашивания беременности, а также онкология, ожирение, гипертония и болезни обмена веществ.

В каких ситуациях необходима консультация врача-генетика?

  • планирование беременности или вступление в брак с целью обеспечить появление здорового ребёнка. Обращение к врачу особенно актуально, если в семье отмечались проблемы репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание или замершая беременность), а также любые наследственные заболевания
  • при текущей беременности (для определения риска осложненного течения беременности и родов, эклампсии, гестоза, тромбофилии, задержки развития плода, особенно при изменениях на УЗИ)
  • одно и то же заболевание наблюдается у нескольких членов семьи (сахарный диабет, гипертония, болезни сердца, почек, онкологические заболевания и т.д.)
  • хотя бы один из членов семьи имеет аномалии физического (например, деформации скелета, низкий рост, необычные черты лица) или психоэмоционального развития (например, задержкой развития ребенка, трудности с обучением, аутичное поведение ребенка и т.д.)
  • онкологические заболевания в семье, в т.ч. рак молочной железы и яичников
  • при необычной внешности члена семьи (непохожесть на родителей) для установления отцовства

Почему приходят к генетикам и на генодиагностику в МедЛаб?

  • Сеть клиник в разных районах Санкт-Петербурга, где вы можете получить заключение генетика
  • МедЛаб предоставляет широкий спектр генетических исследований (см. раздел Гены) а также дает возможность сдать кариотипирование ((ГЕ48) Исследование кариотипа для выявления хромосомных заболеваний)
  • Возможно генетическое тестирование по стандартным наборам (генетическим профилям), сформированным по принципу наибольшего генетического вклада в конкретное полигенное заболевание (см. Генетические профили)
  • Тестирование в рамках «Генетического паспорта здоровья» позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к таким распространенным заболеваниям, как инфаркт миокарда, сахарный диабет, остеопороз, онкологические заболевания, атеросклероз, тромбофилия и многие другие.
  • В результате генетического тестирования бесплатно выдается заключение врача-генетика с указанием предрасположенности к конкретным заболеваниям, а также информацией о заболевании, имеющемся в настоящее время. Даются врачебные рекомендации по наблюдению/лечению, физическим нагрузкам, диете, медикаментозной терапии.
  • На первичной консультации врач-генетик поможет определить оптимальный объем генетических исследований
  • На повторном приеме доступным для пациента языком врач-генетик пояснит результаты генетического тестирования и даст рекомендации по ведению оптимального образа жизни в рамках генотипа пациента

Записаться на платный прием и консультацию к генетику «МедЛаб»СПб вы можете воспользовавшись формой записи или по телефону в Санкт-Петербурге: 600-22-10

Внимание! На прием к генетику необходимо взять с собой всю имеющуюся на руках медицинскую документацию (справки, выписки, результаты лабораторных и инструментальных исследований и пр.)

Иногда лечение речевых и поведенческих нарушений (задержка речевого развития, дисфазия развития, расстройства аутистического спектра, аутизм) не дает положительного результата. Причина неэффективного лечения может заключаться в том, что лечим симптом, а не причину. Первопричина нарушения так и не установлена. В этом случае мы рекомендуем обратиться к генетику, так как в ряде случае невозможность устранить задержки или неврологическую симптоматику является проявлением генетических мутаций. Это может быть нарушение обмена аминокислот, хромосомные нарушения или другие нарушения на уровне строения клеток.

Мы долго искали «правильного» партнера для проведения генетических тестов. Не каждая лаборатория, делающая генетические анализы, понимает, что именно нужно смотреть и зачем мы исследуем определенные гипотезы на уровне генов. Мы выбрали Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico – единственную медико-генетической лабораторией, использующей высокопроизводительные технологии комплексных генетических обследований на территории РФ.

Для того, чтобы дорогостоящие исследования принесли пользу нашим пациентам, мы не просто делаем анализ на все возможные виды мутаций, мы сопоставляем симптомы задержки, эмоционально-волевую сферу ребенка, неврологический и психиатрический анамнез пациента. Поэтому направление на исследование выдается только после консультации врача-генетика, который оценивает целесообразность затрачиваемых средств.

В нашем неврологическом центре ведет прием ученый-генетик с мировым именем, кандидат биологических наук по специальности «молекулярная генетика», заведующая лабораторией ЦГРМ Genetico — ПОМЕРАНЦЕВА ЕКАТЕРИНА АЛЕКСЕЕВНА.

Екатерина Алексеевна закончила РНИМУ им. Н.И. Пирогова, несколько лет училась в Америке в Гарварде и вернулась в Москву, чтобы возглавить лабораторию. Организовала первую в России службу ПГД-консультирования. Ее опыт работы в преимплатационной генетической диагностике – девять лет, шесть из которых – в Reproductive Genetics Institute, Чикаго, США.

Назначение:

  • Обращение к врачу-генетику актуально при наличии отставания психоречевого или моторного развития у ребенка, нарушений когнитивной или эмоционально-волевой сферы для уточнения причин пороков развития (в том числе, множественных). В случае выявленных с помощью генетического анализа обменных заболеваний (то есть в случае подтверждения генетической патологии), поддающихся коррекции, у врачей появляется возможность назначить ребенку правильное, действующее лечение. Это снижает время и вред, который может быть нанесен ребенку в процессе подбора препаратов.
  • В случае, если в семье или среди родственников есть люди, страдающие наследственным заболеванием, генетические исследования позволят определить, насколько велик риск рождения детей с аналогичной патологией. Также врач-генетик помогает снизить риск развития наследственной патологии на этапе планирования беременности.
  • Консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления потенциальных рисков для собственного здоровья (например, онкогенетических).
  • Генетическое исследование помогает выявить причины бесплодия или невынашивания беременности.

При выявленных генетических заболеваниях полное излечение невозможно, но знание структуры изменения клетки помогает остановить регресс. Чем раньше будет выявлена наследственная патология, тем больше шансов на продуктивную коррекцию и более оптимистичный прогноз.

В нашем центре можно сделать следующие генетические исследования:

Название теста

Стоимость, руб.

Срок выполнения, календарные дни

Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector