Болезнь олье

Дисхондроплазия – заболевание, которое характеризуется недостаточным окостенением хрящевых тканей скелета. Эта болезнь также известна как «болезнь Олье», и называется так в честь учёного, который в 1899 году впервые описал симптоматику этой патологии.

В основе дисхондроплазии лежит задержка оссификации (окостенения) примордиального хряща, в результате чего происходит деформация костных тканей, преимущественно трубчатых костей. В некоторых случаях заболевание поражает кости таза, ребра, лопатки и кости ступней; при этом дисхондроплазия очень редко поражает позвоночник и кости черепа.

Типичным для болезни Олье является проявление симптоматики у детей в возрасте 3-6 лет. Деформация конечностей прогрессирует с каждым годом, наблюдается расшатанность суставов, разнообразные искривления и сколиозы, утолщения костных тканей и другие признаки патологии скелета. Пациенты, как правило, не жалуются на болевые ощущения, если не возникает гипотрофия мышц. При сильных деформациях не исключаются патологические переломы. Типичным для пациентов с диагнозом дисхондроплазии является множественное поражение пальцевых фаланг, что приводит к изменению формы пальцев.

Диагностируется данное заболевание при помощи медицинского осмотра и подтверждает рентгенографически, при этом на снимках видны бесструктурные веерообразные просветления. Прогноз лечения дисхондроплазии благоприятный, возможно самоизлечение в результате оссификации эмбрионального хряща в случае отсутствия симптомов малигнизации (то есть злокачественного перерождения измененной ткани). Однако, надеяться на благоприятный исход, не предпринимая никаких действий, нельзя.

Все методы лечения болезни Олье можно условно поделить на консервативные, ортопедические и оперативные. Проведение лечебных мероприятий для больных с диагнозом дисхондроплазии – весьма трудная задача, поскольку возможности повлиять на эпифизарный рост весьма ограничены. Только опытные ортопеды способны подобрать грамотное сочетание оперативных и ортопедических методов лечения. Главное при этом – вовремя начать курс лечения, поскольку запущенные деформации труднее поддаются процессу восстановления.

Лечение дисхондроплазии в Израиле возможно благодаря использованию новейших ортопедических аппаратов и протезов. Как показывают многочисленные исследования в этой сфере, полностью устранить деформацию нижних конечностей таким способом не удастся. Однако, ортопеды неоднократно отмечали положительный эффект от подобных мероприятий, особенно в послеоперационном периоде.

Хирургическое вмешательство подразумевает проведение коррекции деформированных костных тканей и удаление очагов заболевания. В случае подозрения на малигнизацию прибегают к ампутации. Мнения о необходимости оперативного вмешательства различны, некоторые специалисты по лечению дисхондроплазии неоднократно заявляли о том, что хирургическое удаление эмбрионального хряща приравнивает шансы на самоизлечение к нулю.

В любом случае, для лечения болезни Олье следует обращаться к опытным и квалифицированным ортопедам. Занять выжидательную позицию и ждать самоизлечения – не лучший вариант, поскольку за всем этим ожиданием можно настолько запустить болезнь, что деформация перестанет поддаваться даже самому современному профессиональному лечению.

Болезнь олье

Патологическое состояние, обусловленное нарушением роста и развития костных структур и проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной или нескольких костях скелета.

Причины

Болезнь Олье – редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. В первые заболевание было описано хирургом из Франции Л. Олье в 1899 году. Причины возникновения не установлены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания – тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных областях.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении в патологический процесс конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусная или вальгусная деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Симптомы

Разработано несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

акроформа проявляется поражением мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп);

мономелическая форма, обусловлена изменением костей конечностей и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка);

односторонняя форма, в этом случае зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела;

двухсторонняя форма является самой распространенной, в это случае участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

Период манифестации приходится на возраст от 2 до 10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение либо искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушение функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

Диагностика

Диагноз болезнье Олье устанавливается специалистом на основании проведения внешнего осмотра, сбора анамнеза, назначения рентгенологического исследования.

Лечение

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно – при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

Профилактика

В связи с неустановленной этиологией заболевания первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

Связанные лекарства:

Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

Анализы

Все лаборатории – в одном месте. Удобное расположение и подходящий график работы, все это позволит вам не тратить лишнее время на поиски.

Ежегодно в израильские медицинские центры обращается все большее количество зарубежных пациентов по поводу диагностики и лечения разнообразных, прежде всего, онкологических заболеваний. Большая часть больных на протяжении длительного времени не могут получить на родине адекватную помощь, что объясняется недостаточной опытностью специалистов, оснащением клиник устаревшим лечебно-диагностическим оборудованием. Стремительное развитие израильской медицины, наличие современной материально-технической базы позволяет добиваться блестящих результатов в терапии редких сложных заболеваний, в число которых входит дисхондроплазия, или болезнь Олье. Лечение болезни Олье в Израиле проходит по терапевтической схеме, составленной согласно международным протоколам, в которую включаются современные хирургические и медикаментозные методы. Отзывы пациентов являются самым убедительным доказательством эффективности и комфортных условий прохождения терапии.

В отдельных случаях, при отсутствии своевременного лечения наблюдается злокачественное перерождение дисхондроплазии, вследствие чего пациентам рекомендуется не медлить с визитом к врачу. Ранняя диагностика патологии часто невозможна, поскольку характерные признаки не проявляются, и, чувствуя себя нормально, больной не обращается к специалисту. Высокотехнологичная аппаратура, представленная в клиниках Израиля, позволяет безошибочно выявлять патологию и определять показатели, необходимые для подбора максимально эффективных лечебных методов. Наряду с действенной терапией, пациентам предлагается прохождение реабилитационного курса, обеспечивающего скорейшее восстановление утраченных функций и возвращение к привычной жизни. Адекватная терапия позволяет достигнуть ремиссии или выздоровления у 93-95% больных. Медицинских туристов также привлекает доступная стоимость лечения, которая в Израиле существенно ниже, чем в европейских странах и США.

Методы лечения заболевания

Дисхондроплазия, впервые описанная ученым Олье в конце XIX века, является врожденным заболеванием, основным признаком которой выступает недостаточная степень окостенения хряща, в результате чего в дальнейшем деформируется кость. В основном патология поражает трубчатые кости конечностей, однако может выявляться в костях таза, ребрах, лопатках. В большинстве случаев подобный диагноз ставится детям до пятилетнего возраста, в связи с чем при лечении данной болезни требуется особо внимательный, аккуратный подход и высокий профессионализм врачей. Специалисты настаивают на том, что медлить с проведением комплексной терапии ни в коем случае нельзя, что объясняется большей эффективностью и легкостью проведения лечения на ранних стадиях заболевания. Следует учитывать тот факт, что даже при незначительной вероятности малигнизации необходимо срочное устранение патологии.

Методики лечения выбираются в зависимости от особенностей заболевания, характера его протекания. В израильских медцентрах у большинства пациентов удается значительно улучшить прогноз, достигнуть стойкой ремиссии или полного излечения с помощью комплексной программы.

Хирургическое лечение

Хирургические операции не назначаются детям, так как в этом возрасте происходит интенсивное развитие скелета и рост костей, что делает хирургическую терапию слабо эффективной. Оперативные вмешательства выступают основным методом терапии у больных подросткового возраста, при этом используются следующие виды операций:

  • Краевая резекция — этот метод высокоэффективен во всех случаях, кроме пациентов с запущенной формой патологии и множественными очагами поражения. В ходе процедуры врач удаляет избыточное количество хряща, после чего восстанавливает образовавшийся после операции дефект путем реконструктивной пластики. Полость заполняется костной тканью больного (аутотрансплантация) или имплантом, изготовленным из специального материала (аллотрансплантация). Безусловным достоинством операций аутотрансплантации выступает короткий период приживления и отсутствие реакций отторжения.
  • Остеотомия — показана в тяжелых случаях, при запущенной форме дисхондроплазии, выраженной деформации и множественном поражении. Суть вмешательства состоит в искусственном переломе кости, после чего производится ее выравнивание. В клиниках Израиля подобные операции проводятся щадящими способами, с низким риском кровотечений и коротким периодом восстановления. Для правильного срастания кости пациенту накладывается поддерживающая конструкция.

При озлокачествлении патологии показана немедленное хирургическое удаление пораженного участка кости в комплексе с фрагментом здоровой костной ткани. Послеоперационный дефект восстанавливается путем аутотрансплантации или эндопротезирования.

Лекарственная терапия

При болезни Олье у пациентов часто развивается воспалительный процесс, для устранения которого назначаются противовоспалительные средства. Кроме того, в схему лечения включаются препараты для укрепления костей. Также лекарственная терапия назначается для купирования болевого синдрома.

Ортопедическое лечение

При данном заболевании используются различная ортопедическая обувь, специальные повязки и конструкции, которые способствуют выравниванию костей и устранению других видов деформаций. Особенно подобные лечебные меры показаны в детском возрасте, когда костная ткань наиболее пластична.

Болезнь олье

Дисхондроплазия – редкое врожденное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий. Все они связаны с аномалией развития и роста хрящевой ткани. Дисхондроплазия – один из наиболее известных, хотя и малораспространенных вариантов этой патологии. Она описана еще в XIX веке хирургом Олье, поэтому носит его имя.

Дисхондроплазия развивается в костях, проходящих в период эмбрионального развития хрящевую стадию. Однако в результате наследственной «поломки» хрящевая ткань не трансформируется на третьем-четвертом месяце внутриутробного развития в костную. Такие очаги зародышевого хряща нарушают нормальные рост и развитие скелета, приводя к множественным деформациям и функциональным расстройствам.

При дисхондроплазии страдают ростковые зоны эпифизов костей. Патологические хрящевые массы, оставшиеся в них с момента внутриутробного развития, перемещаются по мере роста ребенка в диафиз (длинник) трубчатых костей, а также в тела плоских костей (таза, лопатки, ребер). Так в костной ткани появляются связанные с ростковой зоной скопления хряща.

Чаще поражаются кости бедра, голени, кистей и стоп. Характерна односторонность и множественность поражений. Например, патологические очаги располагаются в правом бедре, правой кисти и правой лопатке. При этом конечность с дефектной костью укорачивается и деформируется, приобретает неправильную установку.

Через мягкие ткани прощупываются безболезненные утолщения у проксимальных (верхних) отделов костей. Это бугристые хрящевые узлы. Функция суставов, образованных дефектными костями, резко нарушается.

Клинические проявления возникают в младшем дошкольном возрасте и значительно прогрессируют к началу обучения в школе. Хотя очаги дисхондроплазии могут возникать с двух сторон, поражение всегда асимметрично. Из-за разницы в длине ног происходит перекос таза и позвоночника, нарушается общая биомеханика скелета. Возможны патологические переломы. Аномальные скопления эмбриональной хрящевой ткани могут трансформироваться в хондросаркому, поэтому такие пациенты нуждаются в регулярном динамическом наблюдении.

Яркая клиническая картина в большинстве случаев позволяет поставить диагноз уже на стадии ортопедического осмотра. Однако необходимость дифференциального диагноза с большим числом других хондродисплазий делает дополнительные методы исследования неотъемлемой частью диагностики болезни Олье. В клиниках Южной Корее проводят следующие методы диагностики.

  • Рентгенологическое исследование выявляет характерные признаки дисхондроплазии. В эпифизах (концевых участках трубчатых костей, формирующих суставы) определяются крупные светлые очаги неправильной формы. На них накладывается сетчатый рисунок перекладин костной ткани.

Прилегающие к эпифизарной пластинке (ростковая зона) отделы кости (метафиз) увеличены и деформированы в виде булавовидных искривленных утолщений. Хрящевая ткань эпифизов расположена неравномерно и также деформирована. Компактный (корковый) слой кости, обеспечивающий ее опорную функцию, истончен. В этом – одна из причин частых патологических переломов при болезни Олье. Распространение патологических хрящевых очагов на диафиз (длинник кости) вызывает аналогичные рентгенологические изменения и в нем. Плоские кости могут поражаться целиком.

  • Компьютерная томография позволяет получить послойное изображение костей и мягких тканей, подробно проанализировать локализацию и размеры очагов эмбрионального хряща в костях, компенсаторные изменения в них и окружающих структурах. Все эти сведения используются при определении прогноза, плана лечения, в том числе – хирургического.

Иногда дисхондроплазия излечивается самопроизвольно. Хрящевые очаги в костях замещаются костной тканью, деформации постепенно исправляются, и далее скелет развивается нормально. Однако, если этого не происходит, требуется активная коррекция. Она включает несколько направлений:

  • предупреждение новых деформаций с помощью лечебной физкультуры, массажа, специальных съемных ортезов;
  • коррекция существующих деформаций с помощью преимущественно хирургических методов;
  • борьба с осложнениями, например, артрозами и артритами.

Перечень методов хирургической коррекции дисхондроплазии широк и зависит от локализации и распространенности патологических очагов, степени деформации и функциональных расстройств, возраста и общего состояния пациента. Применятся:

  • краевая резекция костей с удалением скоплений хряща и последующей костной пластикой. Такие операции особенно эффективны при поражении фаланговых суставов и позволяют полностью восстановить функции кисти или стопы;
  • закрытая коррекция с наложением компрессионно-дистракционного аппарата – при укорочении конечности и ее искривлении у детей до 10 лет. Одновременно с ликвидацией искривления происходит удлинение конечности;
  • остеотомия с удалением патологического очага, устранением образовавшегося дефекта с помощью костного трансплантата и последующим наложением компрессионно-дистракционного аппарата. Применяется у пациентов старше 10 лет или при рецидиве деформации;
  • комбинация компрессионно-дистракционного остеосинтеза и костной пластики – при выраженном укорочении конечности.

Крупные ортопедические клиники в Южной Корее имеют несомненные преимущества для пациентов, страдающих дисхондроплазией, по сравнению с рядовыми стационарами. Это достаточно редкая и не вполне изученная патология, и большая часть таких пациентов обращается именно в ведущие специализированные центры. Поэтому их специалисты имеют большой опыт наблюдения и лечения болезни Олье.

Кроме того, в них имеется все необходимое хирургическое и реабилитационное оборудование для многоэтапной интенсивной коррекции. Для достижения лучших результатов часто за четыре-шесть месяцев выполняется несколько корректирующих операций, а затем пациента немедленно переводят на активную реабилитацию.

Помимо широко практикуемых в корейских центрах сертифицированных методов лечения, в большинстве из них ведется научная работа, в том числе и в направлении лечения дисхондроплазии. Поэтому на их базе часто выполняются клинические исследования новых перспективных методик, и пациенты могут по желанию воспользоваться экспериментальной терапией.

Болезнь Олье поражает костные структуры (кроме ключицы и костей свода черепа) с формированием на них хрящевых образований. Для заболевания характерно нарушение роста и развития костей.

Вовлеченные в патологический процесс сегменты деформируются, укорачиваются или нарушается их функциональность. Выявляется расстройство в период активного роста костного скелета (у детей 2-10 лет).

Особенности заболевания

Болезнь олье

Болезнь Олье или как она еще называется – дисхондроплазия или хондроматоз костей – относится к врожденным патологиям.

Вероятность развития патологии одинакова у обоих полов. От всех заболеваний костного скелета болезнь Олье диагностируется не более, чем в 4%-ах случаях.

Изменениям чаще всего подвергаются кости, проходящие хрящевую стадию при внутриутробном развитии.

Причины развития патологии

Ее точные причины появления не установлены, предполагается только наследственность по аутосомно-доминантному признаку или же спонтанные мутации. Медицине известны случаи диагностирования Болезни Олье у пациентов, не имеющих в роду родственников с данной патологией. Это ставит под сомнение и наследственную предрасположенность к заболеванию.

Симптомы

Болезнь олье

Заболевание может и не проявляться у ребенка при рождении. Очевидной она становится на этапе активного роста скелета, примерно начиная с 2-хлетнего возраста.

Первой причиной, по которой родители обращаются к врачам, становится неравномерное или одностороннее искривление конечности.

Вызвано это искривлением при росте одного или нескольких сегментов костной ткани.

Боли при этом ребенок не испытывает, ее появление отмечается только при развитии серьезных осложнений, которые вызывает Болезнь Олье.

С течением времени симптоматика становится более выраженной. В области поражения кости образуются вздутия, появляется ограниченность в двигательной активности. Крайне редко заболевание имеет скрытую клиническую картину. При поражении фаланг происходят следующие изменения:

  1. Пальцы утолщаются
  2. На ощупь фаланги более плотные
  3. Происходит нарушение функциональности кисти
  4. Ограничивается подвижность руки
  5. Пальцы при пальпации безболезненные

На фото кисти пораженные хондроматозом

Болезнь олье

Как лечится Болезнь Олье?

При подозрениях на Болезнь Олье обращаться следует к травматологу. Он проводит осмотр пациента, опрашивает его на предмет беспокойств, уточняет интересующие данные у родителей или родственников. Для определения длины деформации могут быть произведены дополнительные измерения. Более точным методом диагностики является рентген.

После постановки диагноза на основе рентгенологической картины травматолог переходит к назначению лечения. С ним дела обстоят несколько сложнее. Особые трудности возникают при значительных размерах деформаций, множества очагов костных поражений и явного укорочения конечностей. Упор на коррекцию нарушенной функциональности не делается, в повышении иммунной реактивности организма целесообразности тоже нет.

Операцию делать целесообразно в подростковом периоде. Как правило, это краевая резекция с целью замещения дефектного участка аутотрансплантатом.

Еще одной методикой при удлинении конечности выступает аппарат наружной фиксации. Но использование этого метода требует специальных показаний, так как у пациента могут иметься очаги с измененными тканевыми структурами. Злокачественные новообразования следует удалять, замещая участок эндопротезом. При поражении фаланг, пальцы полностью ампутируют, а на их место устанавливают аутотрансплантаты.

В чем опасность заболевания?

Болезнь олье

Болезнь Олье неизбежно приводит к деформационным изменениям суставов. Отсюда развитие вторичных контрактур. У взрослых они проявляются чаще всего вторичным артрозом.

Истончение костных структур повышает вероятность патологических переломов костей.

Наиболее уязвимыми участками для этого выступают тазовые кости, кости кистей рук, стопы и длинные трубчатые кости.

Прогноз

Болезнь Олье не представляет угрозы для жизни. Для улучшения качества жизни и адаптации больному следует правильно выбирать род профессиональной деятельности, чтобы ограничение трудоспособности не сказывалось на качестве выполняемых работ.

Нарушение двигательной активности зависит от степени поражения и места локализации очага. Профилактических мероприятий по Болезни Олье нет, так как не установлена точная причина развития патологии.

Избежать злокачественности костных поражений позволит регулярное наблюдение у врача и определение прогрессирования заболевания по рентгеновским снимкам.

Болезнь олье

Для лечения болезни Олье в Израиле имеется необходимая материально-техническая база и опытные специалисты, современное оборудование и уникальные методологические разработки. Терапия осуществляется с применением передовых методик, революционных ортопедических конструкций и безопасных препаратов. Несмотря на то, что полное устранение деформации конечностей невозможно, опытные врачи достигают максимально положительного терапевтического эффекта, особенно во время послеоперационного периода.

Болезнь Олье (дисхондроплазия, хондроматоз костей) является заболеванием, при котором наблюдается патологическое окостенение хрящевой ткани. В основе болезни лежат нарушения процессов энхондрального окостенения. Чаще всего очаги хондроматоза возникают в длинных трубчатых и мелких костях стопы и кисти. Иногда поражаются структуры таза, ребер, лопаток, реже — череп и позвоночный столб. Для заболевания типично возникновение симптомов у 3-7 летних детей: признаки ежегодно прогрессируют, появляется расшатанность в суставах, разные искривления и сколиозы, утолщение костей и другие скелетные патологии. В большинстве случаев выраженные болевые ощущения полностью отсутствуют (если нет мышечной гипотрофии). При сильных деформациях возможны патологические переломы. Кроме того, типичным симптомом при дисхондроплазии являются множественные поражения фаланг пальцев, что существенно меняет их форму. Заболевание делает кости очень ломкими и хрупкими, поэтому даже незначительное повреждение может стать причиной перелома, сопровождающегося сильными болями, но без травматического воздействия на ткани.

Развитие патологии происходит поэтапно — вначале воспаляется только одна кость (моноосальная стадия), затем воспалительный процесс охватывает 2-3 кости (олигооссальная) или более 4 (полиоссальная). Также отдельно выделяется акроформа при которой развитие дисхондроплазии происходит только в кисти и/или стопе.

Диагностика и лечение болезни Олье в Израиле

На сегодняшний день в клиниках Израиля применяют следующие методики лечения дисхондроплазии:

  • консервативные;
  • хирургические;
  • ортопедические.

Наиболее эффективно оперативное вмешательство, направленное на коррекцию деформированных участков костной ткани с удалением патологических очагов. При подозрении на малигнизацию (озлокачествление) необходима ампутация конечности.

Любые методики лечения дисхондроплазии (болезни Олье) в Израиле создают для врачей достаточно сложную, но выполнимую задачу, поскольку влиять на эпифизарный рост крайне тяжело. Качественную терапию могут провести только опытные специалисты, которые способны подобрать нужное сочетание ортопедических и хирургических подходов. При таком диагнозе нельзя занимать выжидательную позицию и ждать самоизлечения. Несвоевременное обращение за помощью может привести к развитию болезни настолько, что деформации перестанут поддаваться даже самой современной и профессиональной терапии.

Предлагаем Вам более подробно ознакомиться со следующей информацией:

  • звоните +7 (863) 29-888-08 и узнавайте сколько стоит лечение в Израиле;
  • пишите на [email protected] и получайте обзор подходящих больниц в Израиле.

СМОТРИТЕ ЕЩЁ КЛИНИКИ

Болезнь олье

Тэджон считается научно-технической столицей Южной Кореи. Клиника Сон первая в стране.

Хондроматоз костей (дисхондроплазия, болезнь Олье) характеризуется нарушением энхондрального окостенения с сохранением главным образом в метафизе или диафизе множественных очагов необызвествлеиного хряща, которые могут увеличиваться по мере роста организма. Нередки семейные случаи болезни [Bellen P., 1975]. Возможно доминантное наследование с неполной пенетрантностью.
Хондроматоз проявляется с момента рождения или в раннем детском возрасте прогрессирующими деформациями костей. Чаще имеет место полиоссальное поражение.

Процесс локализуется преимуществено в костях пальцев кистей и стоп и в длинных трубчатых костях нижних конечностей, возможны очаги и в плоских костях — тазовых, лопатке, ребрах.

Одностороннее или преимущественно одностороннее поражение костей нередко называют болезнью Олье, сочетание множественного хондроматоза с гемангиомами кожи (изредка внутренних органов) называют синдромом Маффуччи. Существует мнение, что синдром Маффуччи представляет собой политканевую дисплазию.

Описаны также сочетания хондроматоза с костно-хрящевыми экзостозами, липомами, множественными фибромами кожи, другими дизонтогенетическими опухолями и пороками развития.

Болезнь олье

Кости деформированы, искривлены, обезображены бугристыми разрастаниями хряща, которые могут выходить за пределы кости. При микроскопическом исследовании в очагах обнаруживают гиалиновый хрящ, в котором одиночно или группами располагаются клетки различной формы (круглые, вытянутые, звездчатые). Очаги иногда бывает трудно дифференцировать с хондромой, от которой они отличаются более регулярным строением.
В редких случаях у детей очаги хондроматоза подвергаются малигнизации с развитием хондросаркомы, при синдроме Маффуччи может возникнуть ангиосаркома.

Костно-хрящевые экзостозы новорожденных

Костно-хрящевые экзостозы — это выросты на поверхности кости, которые являются следствием нарушения энхондрального окостенения во внутриутробном или постнатальном периоде. По окончании развития скелета рост экзостозов обычно прекращается.

В детском возрасте встречаются часто, составляя 27% всех случаев опухолей, опухолевидных и диспластических заболеваний костей Экзостозы могут быть одиночными и множественными. Имеются указания на наследование множественных экзостозов по доминантному типу. В редких случаях они сочетаются с другими пороками развития (ангиомы, пигментные невусы и др.).

Поражаются главным образом длинные трубчатые кости, реже кости кистей и стоп, таза, лопатка, ключица, ребра. В длинных трубчатых костях экзостозы локализуются преимущественно в метадиафизарных отделах.

Экзостозы могут иметь разнообразную форму (полушаровидную, бугристую, в виде шипа), на распиле представляют губчатую кость с кортикальным периферическим слоем, покрытым хрящом. Хрящевое покрытие типа гиалинового хряща имеет разную толщину, иногда отсутствует.

При микроскопическом исследовании видно, как хрящевая ткань образует вглубь костной части экзостоза выросты, окруженные костным веществом. Эти изменения рассматриваются как признак энхондрального окостенения и считаются характерными для экзостозов. В некоторых случаях экзостозы полностью замещаются костной тканью.
На месте экзостоза у детей очень редко развивается хондросаркома. У взрослых известно озлокачествление экзостозов, существующих с детского возраста.

Fill out the form below to receive by email informative communications and news on the activities of the CNAO Foundation, including invitations to participate in events or surveys and fundraising campaigns. We will only use your delivery data for this purpose and you can still, at any time, withdraw your consent from the footer of the newsletter, preventing further transmissions. The complete information on the processing of personal data is available at the following link: https://fondazionecnao.it/privacy

  • Fondazione CNAO
  • All rights reserved
  • Счет НДС 03491780965
  • Strada Campeggi 53, 27100 — Pavia
  • тел:: (+39) 0382.0781
  • E-mail: [email protected]
Modal title

On this site we use technical cookies to make it work well, and profiling and statistical cookies that we need to personalize content and / or provide social media features, as well as to analyze traffic (which are now not active). If you agree to receive all cookies, click on ‘I accept all cookies’, otherwise click on the ‘Configure cookies’ button and make your selection (the details of the cookies can be seen by clicking on ‘Show details’).

Manage your cookies

Technical cookies help make a website usable by enabling basic functions such as page navigation and access to protected areas of the site. The website cannot function properly without these cookies.

Technical cookies

Technical cookies help make a website usable by enabling basic functions such as page navigation and access to protected areas of the site. The website cannot function properly without these cookies.

Cookie preferences (hasConsent, DateProfiling, DateStatistics)

The cookie allows the website to remember the cookie preferences set by the user and therefore provide only accepted cookies.

Session management (PHPSESSID, SSID_)

They are identifiers of the browsing session. They can be used to recognize the user and maintain the logged in status when visiting new pages.

User registration (Users, Ecommerce)

They allow the site to recognize the user if the site has user registration functions (e.g. restricted areas, e-commerce).

Statistical cookies

Statistical cookies help website owners understand how visitors interact with sites by collecting and reporting information anonymously.

Google Analytics (__utma, __utmt, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv)

As a user navigates between web pages, you can use the analytics.js tagging library to record information about the page the user has seen (for example, the page’s URL) in Google Analytics. The analytics.js tagging library uses HTTP Cookies to remember the user’s previous interactions with the web pages.

Profiling cookies

Profiling cookies are used to track visitors on websites. The intention is to display ads that are relevant and engaging for the individual user and therefore of greater value for third-party publishers and advertisers.

Google Remarketing (__utma, __utmt, __utmb, __utmc, __utmz, __utmv)

The Google Remarketing scripts allow the site managers to welcome users who have already visited the website with the most suitable message for them.

Неравные длины конечностей – признак самых разнообразных заболеваний. Причинами укорочения и развития осевых деформаций одной из конечностей являются:

  • врожденное нарушение функционирования ростковых зон длинных трубчатых костей (врожденное укорочение бедра, голени; врожденная варусная деформация шейки бедренной кости; продольная эктромелия голени);
  • приобретенное нарушение функционирования ростковых зон (как следствие запоздалой диагностики и тяжелого течения таких заболеваний, как болезнь Легг-Кальве-Пертеса, юношеского эпифизеолиза головки бедренной кости, врожденного вывиха бедра, патологического вывиха бедра, травмы конечности с повреждением ростковой зоны, инфекционного процесса – гематогенного остеомиелита);
  • смещение костных отломков в результате перелома и последующего сращения с укорочением сегмента, дислокация суставного конца бедренной кости в результате запоздалой диагностики и тяжелого течения врожденного вывиха бедра, патологического вывиха бедра.

Существуют и другие заболевания системного характера, при которых происходит нарушение роста пораженных сегментов конечности, требующих удлинения (болезнь Олье, ахондроплазия, гипохондроплазия).

Выравнивания длин конечностей, особенно нижних, необходимо не только из косметических соображений, но и главным образом для профилактики вторичных изменений в суставах как пораженной, так и здоровой конечностей, предупреждения сколиотической деформации позвоночника с развитием раннего остеохондроза. Показанием к выравниванию длин нижних и конечностей является укорочение 3 и более сантиметров.

Клиника детской ортопедии имеет 40-летний опыт применения компрессионно-дистракционного метода. Основная направленность научных исследований в этой области – индивидуализация процесса удлинения в зависимости от характера патологии, возраста пациента и других факторов, оказывающих влияние на активность регенерации костной ткани.

С этой целью кроме рентгенологического используются безопасные методы контроля активности формирования дистракционного регенерата: ультразвуковой, радиотермометрический, тепловизионный.

В отделе используются спицевые (аппарат Илизарова), спице-стержневые и стержневые монолатеральные аппараты внешней фиксации. С целью удлинения конечностей с одновременным устранением сложных деформаций используются спице-стержневые кольцевые аппараты, с целью простого удлинения – стержневые монолатеральные. Преимущества монолатеральной стержневой фиксации состоит в том, что чрескостные стержни вводятся в межмышечных промежутках и не препятствуют сокращению мышц. Поэтому у больного сохраняется полный объем движений в смежных суставах. Пациенты с первых дней после оперативного вмешательства начинают активные занятия лечебной физкультурой, проходят курс физиотерапевтического лечения. Аппарат компактен, процесс лечения переносится пациентами значительно легче. Больные достаточно легко передвигаются с помощью костылей с частичной опорой на удлиняемую конечность в начале лечения, а во второй половине лечения – без костылей с полной опорой.

Заключение о категории годности к военной службе при заболеваниях костей и суставов выносится после обследования и при необходимости лечения. При этом необходимо учитывать склонность заболевания к рецидивам или прогрессированию, стойкость выздоровления и особенности военной службы. При неудовлетворительных результатах лечения или отказе от него заключение выносится по пунктам «a», «б» или «в» в зависимости от функции конечности или сустава.

К пункту «a» относятся:

анкилоз крупного сустава в порочном положении, фиброзный анкилоз;

тотальная нестабильность крупного сустава (неопорный сустав);

стойкая контрактура сустава в функционально невыгодном положении со значительным ограничением движений;

выраженный деформирующий артроз (наличие краевых костных разрастаний суставных концов не менее 2 мм) с разрушением суставного хряща (ширина суставной щели на функциональной рентгенограмме в положении стоя с опорной нагрузкой менее 2 мм) и деформацией оси конечности более 5 градусов;

асептический некроз суставных концов костей нижних конечностей (головки бедренной, мыщелков бедренной или большеберцовой, таранной, ладьевидной костей);

остеомиелит с наличием секвестральных полостей, секвестров, длительно незаживающих или часто (2 и более раза в год) открывающихся свищей;

остеосклероз (остеопетроз, мраморная болезнь).

При анкилозах, стойких контрактурах в функционально выгодном положении, наличии искусственного сустава в случаях хорошей функциональной компенсации и сохраненной способности исполнять обязанности военной службы, офицеры, не достигшие предельного возраста пребывания на военной службе, могут быть освидетельствованы по пункту «б».

К пункту «б» относятся:

нестабильность плечевого сустава и надколенника с частыми (3 и более раза в год) вывихами, нестабильность коленного сустава II — III степени;

деформирующий артроз в одном из крупных суставов (ширина суставной щели 2 — 4 мм);

остеомиелит (в том числе первично хронический) с ежегодными обострениями;

стойкая контрактура одного из крупных суставов с умеренным ограничением амплитуды движений.

К пункту «в» относятся:

нестабильность крупного сустава, ключицы или надколенника с редкими (менее 3 раз в год) вывихами или неустойчивостью, определяемой клинически и с помощью методов лучевой диагностики;

остеомиелит с редкими (раз в 2 — 3 года) обострениями при отсутствии секвестральных полостей и секвестров;

стойкая контрактура одного из крупных суставов с незначительным ограничением амплитуды движений;

последствия повреждений (приобретенное удлинение) ахиллова сухожилия, связки надколенника и сухожилия двуглавой мышцы плеча с ослаблением активных движений в суставе.

Остеомиелитический процесс считается законченным при отсутствии обострения, секвестральных полостей и секвестров в течение 3 и более лет.

Нестабильность крупного сустава, ключицы или надколенника должна быть подтверждена частыми (3 и более раза в год) вывихами, удостоверенными рентгенограммами до и после вправления и другими медицинскими документами или с помощью методов лучевой диагностики по одному из характерных признаков (костный дефект суставной поверхности лопатки или головки плечевой кости, отрыв суставной губы, дисплазия суставных концов костей и патологическая смещаемость суставных поверхностей).

Нестабильность коленного сустава II — III степени подтверждается функциональными рентгенограммами в боковой проекции, на которых раскрытие суставной щели на стороне повреждения или передне-заднее смещение большеберцовой кости по сравнению с неповрежденным суставом составляет более 5 мм.

После хирургического лечения нестабильности крупного сустава или надколенника освидетельствование проводится по пунктам «a», «б» или «в».

После успешного хирургического лечения в отношении военнослужащих, проходящих военную службу по контракту, выносится заключение о необходимости предоставления отпуска по болезни сроком до 60 суток с последующим освобождением от строевой, физической подготовки и управления всеми видами транспортных средств на 6 месяцев, а после лечения нестабильности коленного сустава II — III степени, обусловленной полной несостоятельностью одной из крестообразных, коллатеральных связок или связки надколенника, — на 12 месяцев.

При асептическом некрозе, кистозном перерождении костей, отсекающем остеохондрозе военнослужащим предлагается хирургическое лечение. При отказе от хирургического лечения или его неудовлетворительных результатах заключение о категории годности к военной службе выносится в зависимости от степени нарушения функций конечности или сустава.

При остеохондропатиях с незаконченным процессом граждане при первоначальной постановке на воинский учет, призыве на военную службу (военные сборы), поступлении на военную службу по контракту и в военно-учебные заведения по статье 85 расписания болезней признаются временно не годными к военной службе, в последующем при незаконченном процессе заключение о категории годности к военной службе выносится по пункту «в». Лица, освидетельствуемые по графе I расписания болезней с болезнью Осгуд-Шлаттера без нарушения функций суставов, признаются годными к военной службе с показателем предназначения 2.

При оценке амплитуды движений в суставах следует руководствоваться таблицей 4.

Берут ли в армию

Категория годности к военной службе может быть неопределенна, даже если известна статья Расписания Болезней, по которой врачи будут освидетельствовать призывника.

В этом случае на медицинском освидетельствовании в военкомате годность призывника определяется исходя из функциональных нарушений органов и систем организма, вызванных его заболеваниями. Медкомиссия сопоставляет степень нарушения с пунктами статьи РБ и таким образом выносит свое заключение о годности.

Условия получения той или иной категории описаны в соответствующем разделе выше. Диагноз и нарушения функций организма должны соответствовать этим условиям.

Точная категория годности к призыву на военную службу может быть определена только специалистом по военно-врачебной экспертизе после детального изучения состояния здоровья призывника. Получить бесплатную консультацию можно по телефону или нажав на кнопку снизу.

Болезнь олье

С 2018 г. по настоящее время — Врач травматолог-ортопед отделения травматологии и ортопедии № 3.

2014-2018 — ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», Санкт-Петербург, Старший научный сотрудник, врач травматолог-ортопед.

2012-2014 гг.- ООО «Орто-СУВ», Санкт- Петербург, исполнительный директор.

2006-2012 гг. — ФГБУ «РНИИТО им. Р.Р. Вредена», Санкт-Петербург, научный сотрудник, врач травматолог-ортопед.

2007-2009 гг. — ООО «Американская медицинская клиника», Санкт-Петербург, врач травматолог-ортопед.

2004-2007 гг. — Городская больница №26, Санкт-Петербург, врач травматолог-ортопед.

Образование

2004 — 2006 гг. — Клиническая ординатура по травматологии и ортопедии с курсом вертебрологии. ГОУ ДПО МАПО.

2003-2004 гг. — Клиническая интернатура по травматологии и ортопедии с курсом вертебрологии ГОУ ДПО МАПО.

1997-2003 гг. — Высшее профессиональное образование: СПБГМУ им. акад. И. П. Павлова. Квалификация: врач. Специальность: лечебное дело.

Повышение квалификации

2011, 2016 гг. — Сертификационные курсы повышения квалификации.

2010 г. – Санкт-Петербург, Сателлитный симпозиум: “Pediatric Orthopedics”. Организаторы: Открытый Медицинский Институт (Инсбрук, Австрия) совместно с ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера», преподаватель – проф. Franz Grill;

2013 г. – Санкт-Петербург, AO Trauma Course – Principles in Operative Fracture Management (Базовый курс Ассоциации остеосинтеза (АО));

2014 г. – Санкт-Петербург, AO Trauma Course – Advanced Principles in Operative Fracture Management (Курс Ассоциации остеосинтеза (АО));

2014 г. – Санкт-Петербург, Сателлитный симпозиум: “Pediatric Orthopedics. Current concepts in pediatric hip disorders”. Организаторы: Открытый Медицинский Институт (Инсбрук, Австрия) совместно с ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», преподаватель – проф. Franz Grill;

2017 г. – Москва, AO Foundation Faculty Educational Program (Курс Ассоциации остеосинтеза(АО) для преподавателей;

2017 г. – Санкт-Петербург, Научно-практический семинар «Диагностика и лечение доброкачественных опухолей и опухолевидных заболеваний скелета у детей»

2018 г. – Санкт-Петербург, AO PEER course – Principles of Clinical Research (Курс Ассоциации остеосинтеза(АО) – Принципы клинических научных исследований.

Сертификат

  • Травматология и ортопедия. Годен до 25.11.2025. Выдан: ООО Центр специализированного образования «Проф-Ресурс» г. Рязань.

Достижения

  • Один из авторов чрескостного аппарата на базе компьютерной навигации Орто-СУВ и экстракортикального фиксатора Орто-СУВ, используемых при лечении деформаций длинных костей в России и за рубежом.
  • Автор 25 статей (8 из них – в иностранных журналах), 4 медицинских технологий, автор глав в 3 монографиях (2 из них – на английском языке), 9 патентов РФ.
  • Член ASAMI Россия и ASAMI International с 2013г. Член АО с 2013 г., лектор АО — с 2015.
  • Один из разработчиков чрескостного аппарата на базе компьютерной навигации «Орто-СУВ» и экстракортикального фиксатора «Орто-СУВ».

Участие в конференциях

2008 г. – Санкт-Петербург. Конгресс ASAMI-international;

2009 г. – Курган, конгресс ASAMI Россия (Ассоциация хирургов — последователей метода Илизарова);

2010 г. – Санкт-Петербург, «Вреденовские чтения»;

2010 г. – г. Барселона, Испания. International Congress on External Fixation and Bone Reconstruction;

2014 г. – г. Гоа, Индия. 8th International ASAMI Conference 2014;

2014 г. – г. Курган, конгресс ASAMI Россия (Ассоциация хирургов — последователей метода Илизарова);

2015 г. – г. Орел, «Инновационные технологии в травматологии и ортопедии детского возраста».

2015 г. – г. Новосибирск. VII Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых с международным участием «Цивьяновские чтения». Доклад занял первое место в конкурсе молодых ученых;

2015 г. – Мерано, Италия. Коференция «Мерановские чтения»;

2015 г. — Санкт-Петербург. Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием: современные принципы и технологии остеосинтеза костей конечностей, таза и позвоночника.

2016 г. – Цефат, Израиль. «Advances in combat trauma complications in orthopedics and trauma sport injures»;

2016 г. – г. Курган, «Илизаровские чтения»;

2016 г. – Ашшафенбург, Германия. Конференция: «Osteosynthese International»;

2016 г. – Новосибирск. IX Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых с международным участием «Цивьяновские чтения»;

2017 г. – г. Санкт-Петербург, Второй Всероссийский конгресс по травматологии с международным участием «Медицинская помощь при травмах: новое в организации и технологиях»;

2017 г. – г. Лиссабон, Португалия. 3rd World Ortho ReCon ILLRS & ASAMI Congress;

2017 г. – г. Москва, Международная конференция «Травма 2017: Мультидисциплинарный подход»;

2018 г. — Санкт-Петербург Третий всероссийский конгресс с международным участием «Медицинская помощь при травмах мирного и военного времени. Новое в организации и технологиях»

2018 г. – г. Санкт-Петербург, XI Всероссийский съезд травматологов-ортопедов. Доклад занял первое место в конкурсе секции «Травматологии и Ортопедии Детского возраста»;

2018 г. — Курган. Международная научно-практическая конференция «Илизаровские чтения»;

2018 г. – г. Москва, Международная конференция «Травма 2018: Мультидисциплинарный подход»;

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, — это врождённая патология системного характера, при которой эмбриональный хрящ в метадиафизарных и метафизарных частях трубчатых костей не способен переродиться в костную ткань. Вследствие этого процесса наблюдается замедление роста и уменьшение размера костей. Этот факт говорит о том, что хрящевая ростковая эпифизарная пластинка является неполноценной. Как правило, это заболевание является односторонним.

Риск заболевания Олье минимален, встречается патология редко, примерно 10 случаев на 1000 жителей. В подавляющем большинстве случаев болезнь Олье поражает метафизы длинных трубчатых костей. Это большая берцовая, бедренная, плечевая, предплечье, малая берцовая. Причём в первых двух происходят самые тяжёлые и серьёзные изменения. Часто можно обнаружить дисхондроплазию тазовых костей. Когда болезнь распространяется на пястные, плюсневые кости, фаланги стоп и кистей, патологические изменения наблюдаются на всём их протяжении. Более тяжёлые формы заболевания способны втягивать в процесс мелкие кости, такие как таранная, пяточная, лопатка, ключица, позвонки, рёбра.

Единственными местами, для которых не характерна локализация недуга, являются своды черепа.

Существующие методики врачевания принято условно разделять на следующие типы:

• классические (консервативные);
• ортопедические;
• радикальные (оперативные).

Любые методы терапии для больных данным недугом считаются непростым занятием, так как оказывать влияние на эпифизарный рост достаточно сложно. Качественное лечение могут обеспечить грамотные ортопеды, способные подобрать необходимое сочетание ортопедической и оперативной терапии.

При рентгенологическом исследовании определяется укорочение длинных трубчатых костей (бедро, плечо, кости голени и предплечья), их метафизы расширены, вздуты.

Болезнь олье

Отделение входит в структуру ГУ «Институт травматологии и ортопедии НАМН Украины» и является ведущим научно-исследовательским и лечебно-диагностическим центром нашей страны.
За более чем 90 летнюю историю существования клиники, сотрудниками разработаны и внедрены в практику уникальные методы диагностики, лечения и реабилитации заболеваний и повреждений опорно-двигательного аппарата у детей.

Получено 29 авторских свидетельств, выдано 19 монографий, 10 методических рекомендаций, опубликовано более 1500 научных работ по актуальным проблемам детской травматологии и ортопедии. Защищены 11 докторских и 34 кандидатских диссертаций.

За год в клинике проходят обследование и оперативное лечение около 1000 детей, а консультативную помощь получают более 2000 пациентов.
Мы готовы предоставить Вам широкий спектр диагностических возможностей, амбулаторного и стационарного лечения врожденных и приобретенных заболеваний, последствий травмы опорно-двигательного аппарата у детей и подростков.

Самая большая наша гордость — наш коллектив! Высококвалифицированные специалисты готовы предоставить сверхсовременную медицинскую помощь на уровне мировых стандартов. Среди них 3 доктора медицинских наук, 5 кандидатов медицинских наук, врачи высшей квалификационной категории.
Таким образом, с момента своего основания и до настоящего времени, «Клиника детской травматологии и ортопедии» остается ведущим учреждением в своей области как в Украине, так и за ее пределами.

40 койко-мест

Специалисты клиники на современном уровне занимаются диагностикой и лечением следующих заболеваний:

  • Дисплазии тазобедренных суставов и врожденного (патологического) вывиха бедра.
  • Ортопедических проявлений нервно-мышечных заболеваний:
  • детского церебрального паралича (ДЦП);
  • спинальных мышечных атрофий (СМА);
  • спинномозговой грыжи;
  • прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД);
  • нейрофиброматоза (ложных суставов — псевдоартрозов).
  • Доброкачественных опухолей и опухолеподобных заболеваний у детей:
  • аневризмальная и солитарная кисты кости;
  • остеома;
  • остеоид-остеома;
  • гигантоклеточная опухоль;
  • эозинофильная гранулема;
  • остеохондромы;
  • фиброзная дисплазия (фиброзный кортикальный дефект);
  • дисхондроплазия (экзостозна болезнь, болезнь Олье) и др.
  • Несовершенного остеогенеза (врожденной ломкости костей).
  • Последствий острого гематогенного остеомиелита (укорочение и деформации конечностей).
  • Врожденной мышечной кривошеи.
  • Юношеского эпифизиолизу.
  • Болезни Блаунта.
  • Рахита и роботоподобных заболеваний (почечная остеодистрофия и др.);
  • Артрогрипоза.
  • Хондродисплазия.
  • Врожденной и приобретенной косолапости;
  • Аномалий развития верхних и нижних конечностей (косорукостью, синдактилия, недоразвитие и укорочение конечностей).
  • Травм у детей и их последствий (переломы костей и после травматические деформации конечностей).

Доктора Клиники

Болезнь олье

Гук Юрий Николаевич

Руководитель отделения травматологии и ортопедии для детей

Болезнь Олье является редким расстройством, которое характеризуется аномальным развитием костного скелета (дисплазия).

У некоторых детей, это расстройство может дебютировать уже при рождении, но у большинства, болезнь Олье станет очевидной только в раннем детстве, когда у них появятся следующие проявления: деформации костей или аномалии в развитии конечностей. Болезнь Олье, в первую очередь, развивается в длинных костях, хрящах и в суставах рук и ног, в частности в метафизах костей. Эта болезнь также развивается в костях таза и реже, в ребрах, грудине и / или в черепе.

Болезнь Олье проявляется в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными (не раковыми) опухолями, известными как энхондромы. Эти опухоли могут разиться в любое время. После полового созревания, хрящевые наросты стабилизируются и заменяются костью. В редких случаях, энхондромы могут подвергнуться злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы).
Точная причина развития болезни Олье не известна, хотя, в некоторых случаях, эта болезнь имеет аутосомно-доминантный генетический признак.

Когда энхондромы, при болезни Олье, проявляют существенную, чаще доброкачественную, пролиферацию кровеносных сосудов (гемангиомы), то это состояние будет уже известно под названием синдром Маффуччи.

Болезнь Олье. Эпидемиология
Болезнь Олье – очень редкая болезнь, она развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. Симптомы и проявления чаще всего дебютируют у детей.

Болезнь Олье. Причины
Точная причина развития болезни Олье не известна. В некоторых случаях, эта болезнь может иметь аутосомно-доминантный признак.

Болезнь Олье. Похожие расстройства
Синдром Маффуччи – редкое генетическое расстройство, характеризующееся доброкачественными хрящевыми наростами, деформациями скелета и темно-красными пятнами неправильной формы на коже, которые состоят из кровеносных сосудов (гемангиомы).
Синдром Протея – редкое расстройство, при котором люди развивают доброкачественные опухоли, затрагивающие различные части тела.

"ТВ Центр" и Благотворительный Фонд Помощи Детям WorldVita запустили совместный проект помощи тяжелобольным детям "Помоги детям!" Каждый вторник в эфире телеканала и на сайте фонда мы рассказываем вам о ребенке, который остро нуждается в нашей с вами поддержке. Всю информацию о сборе можно узнавать на сайте совместного проекта worldvita.ru/tvc/. Новости о лечении ребенка и его дальнейшей жизни без болезни доступны на сайте фонда WorldVita. Спасибо, что Вы с нами и помогаете вернуть детям здоровое и счастливое детство!

Телеканал "ТВ Центр" и Благотворительный Фонд Помощи Детям WorldVita начинают сбор средств на лечение 10-летнего Арсения Ширяева. У мальчика вторичная хондросаркома левой бедренной кости. Он уже перенёс несколько тяжёлых курсов химиотерапии и две операции. Больная нога стала короче — ребёнок не может ходить без костылей. Кроме того, появилась новая опухоль. И мальчику грозит ампутация. Единственный шанс спасти ногу — как можно скорее провести операцию и установить индивидуальный эндопротез. Но стоит такой имплант очень дорого — более двух миллионов рублей. Самостоятельно семья такую сумму собрать не может.

Возраст — 10 лет;

сумма – 2 068 024 рубля.

Врачи онкоцентра имени Блохина знают Арсения Ширяева уже не один год. У мальчика очень редкое заболевание. И вопросом, как его лучше лечить, были озадачены врачи и здесь, и в других столичных клиниках. Родители еще в два года заметили, что сын как-то странно ходит. Многочисленные анализы и осмотры долго ничего не показывали. Но мама Арсения говорит — места себе не находила. Чувствовала, что что-то не так. Когда увеличилось колено, врач отправил на рентген. Сказали — опухоль. Но диагноз поставить не могли еще долго.

"Поставили ему вторичную хондросаркому. У нас болезнь Олье, доброкачественной опухолью считается. И она перерождается в хондросаркому – медленно растущую хрящевую опухоль", — рассказала мама Арсения Марина Ширяева.

Арсений прошел 4 тяжелых курса химиотерапии. Но ничего не помогло. Больница сменялась больницей. Свое пятилетие мальчик отмечал в палате. Пытались всеми силами избежать ампутации ноги.

"Когда диагноз прозвучал, я поняла, что, если не дай бог что с ним случится, меня не будет. Я не переживу это", — сказала Марина.

Уже в онкоцентре имени Блохина Арсению поставили коленный эндопротез, частично сохранив бедро. Казалось, все начинает налаживаться. Но 3 года назад он неудачно упал и сломал ногу.

"Я ничего понять не успел. Я выхожу, вижу папу, падаю. Я как будто даже глаза закрыл. Сижу, а у меня нога сломана", — рассказал мальчик.

"Сложный был перелом со смещением и большой берцовой кости, и малой берцовой. Как мне потом сказали, было ощущение, что его сбила машина вообще", — рассказал мама Арсения.

И опять: палаты, врачи и нескончаемая боль. Ногу чудом удалось сохранить и на этот раз. Но ходить ребенок не может. Передвигается только с помощью костылей.

"Замкнется, может, и заплакать от обиды, что с ним не хотят играть или еще что-то. Потому что кто-то побежал, а он не может", — говорит мама мальчика.

Арсению даже пришлось перейти на домашнее обучение. Скучает по школе, друзьям и мечтает только об одном.

"Я просто хочу ходить. Как все. Без костылей. Просто ходить как все, прыгать, бегать", — поделился мальчик.

Но пока это невозможно. Появилась новая опухоль, которую нужно срочно удалить. А ещё протез выработал свой ресурс и уже не раздвигается. В результате больная нога стала короче здоровой. Врачи говорят — действовать нужно оперативно.

"Мы можем восстановить полностью всю функцию конечности. Понятное дело, если хирургическое лечение будет не своевременное, это может привести к таким фатальным последствиям", — сообщила Ольга Романцова, врач-детский онколог хирургического отделения № 3 опухолей опорно-двигательного аппарата НМИЦ "Онкологии им. Н.Н. Блохина".

Чтобы этого не случилось, Арсению срочно нужна операция. Для него это последний шанс сохранить ногу. Но эндопротез стоит более 2 миллионов рублей. А для семьи это очень большая сумма. Помочь Арсению и подарить ему беззаботное детство может каждый. Для этого нужно отправить любую сумму цифрами на номер 8385.

Наименование получателя: Благотворительный Фонд Помощи Детям

Банк получателя платежа: Северо-Западный банк ПАО Сбербанк г. Санкт-Петербург

Назначение платежа: помощь на лечение Арсения Ширяева, программа 1310

Екатерина Гоголева, Юрий Тимошин, Илья Ушаков, "ТВ Центр".

Краснодарский край, Кореновский район, г.Кореновск, ул.Павлова, 19

  • Главная >
  • Информация для пациентов >
  • Медицинская профилактика >
  • Саркома кости

Саркома кости

Саркома кости относится к числу злокачественных опухолей, возникающих главным образом в твердых тканях, по преимуществу в костях в человеческом организме. Заболевание отличается от рака тем, что раковая опухоль начинается с заражения эпителиальных клеток, расположенных во внутренней полости органов. Развитие злокачественных новообразований при саркоме не связано с поражением клеток каких-либо конкретных органов. Для саркомы характерен более активный и прогрессивный рост опухоли, чем у ракового поражения.
Разновидности саркомы твердых тканей
Саркома твердых тканей проявляется в нескольких формах, среди которых:

1. Остеогенная саркома — саркома, злокачественные клетки которой происходят из костной ткани и продуцируют эту ткань. В некоторых из этих опухолей доминируют хондробластические или фибробластические компоненты. Рентгенологически подразделяется на остеолитическую, остеопластическую (склеротическую) и сме¬шанную формы. Остеогенная саркома — чрезвычайно злокачественное но¬вообразование. Возникая непосредственно из элементов кости, она характеризуется бурным течением и склонностью рано давать метастазы.
2. Паростáльная саркóма (греч. para около + osteon кость; + саркома) или юкстакортикальная саркома — разновидностьостеосаркомы, редкая костеобразующая опухоль (около 4% всех остеосарком), развивающаяся на поверхности кости, отличающая более длительным и менее злокачественным течением.Типичной локализацией опухоли является область коленного сустава — на задней поверхностибедренной или большеберцовой кости,что составляет около 70% случаев. Крайне редко поражаются лопатка, кости позвоночника и таза, черепа, кости кисти и стопы (единичные случаи).
3. Саркома Юинга (лат. myeloma endotheliale) — злокачественная опухоль костного скелета. Саркома Юинга, как правило, поражает нижнюю часть длинных трубчатых костей, ребра, таз, лопатку, позвоночник и ключицу.Саркома Юинга является одной из самых агрессивных злокачественных опухолей . До применения системной терапии почти у 90 % больных развивались метастазы. Наиболее частая локализация метастазов на момент первичной диагностики — лёгкие, кости, костный мозг. 14—50 % пациентов к моменту установления диагноза уже имеютметастазы, выявляемые рутинными методами исследования, и гораздо больше больных имеют микрометастазы. Лимфогенное распространение метастазов встречается редко и всегда связано с плохим прогнозом. Редко также имеет место ретроперитонеальное и медиастинальное распространение метастазов. 2,2 % пациентов имеют метастазы в ЦНС при первичной диагностике, и почти все — при генерализации процесса.
4. Хондросаркóма — относительно часто встречающая злокачественная опухоль кости. Наблюдается преимущественно в среднем и пожилом возрасте, причём у мужчин в два раза чаще, чем у женщин. Может возникать в любой кости (будь то длинная трубчатая, плоская или короткая), развивающая из хряща путем энхондрального окостенения. Чаще локализуется в костях таза, плечевого пояса и ребрах, реже в конечностях и позвоночнике. Нередко поражает проксимальные концы бедренной и плечевой кости. У 10-15 % больных хондросаркомы развиваются вторично из предшествующих патологических процессов: остеохондроматоз, энхондромы, экхондромы, солитарные остеохондромы, болезнь Олье (дисхондроплазия), болезнь Пэджета (деформирующая остеодистрофия).ретикулосаркома.
5. Ретикулосаркома — злокачественное новообразование, исходящее из лимфоретикулярной ткани и состоящее из крупных, малодифференцированных ретикулярных клеток, которые постепенно замещают ткань лимфатических узлов.

Причины возникновения расстройства
Этимология развития патологии до настоящего времени мало изучена специалистами. Медики выделяют ряд общих факторов, которые в совокупности могут стать причиной возникновения злокачественного новообразования.
Среди таких причин:

• высокий уровень канцерогенов, употребляемых в пищу;
• большой объем вирусов, излучений и вредных химических воздействий, которым организм человека подвергается регулярно;
• наличие повышенного травматизма.
Указанные факторы могут спровоцировать возникновение саркомы кости. Чаще всего злокачественные образования развиваются на базе имеющих доброкачественных изменений тканей.
Саркома бедренной кости обычно встречается у лиц в детском и подростковом возрасте, когда происходит усиленный рост тканей и органов. Медицинскими экспертами установлено, что от названной патологии чаще всего страдают пациенты мужского пола с высоким ростом.

Симптоматика болезни
Человек, заболевший саркомой, будет страдать от следующих клинических проявлений этого расстройства:
• болевые ощущения в области пораженного участка кости. Такие боли, как правило, не купируются после приема обезболивающих препаратов в общепринятой дозе;
• нарушение нормального порядка функционирования области, где развивается злокачественное новообразование. К примеру, при поражении нижней челюсти больной будет испытывать сложности при жевании пищи;
• увеличение уровня отечности в районе части тела, страдающей от саркомы. Сильная припухлость в области нижних конечностей пациента делает видимой венозную сеть на ногах;
• патологические переломы;
• беспричинное снижение массы тела;
• повышение температуры тела;
• нарушение сна;
• слабость, быстрая утомляемость;
• анемия.
Медицинские прогнозы для больных саркомой кости
Чем раньше болезнь была продиагностирована, тем благоприятнее медицинский прогноз специалистов. Эффективность лечения также будет зависеть от степени злокачественности опухоли. Считается, что саркома у больных в пожилом возрасте протекает более мягко, чем у лиц в подростковом возрасте. После наступления последней стадии развития саркомы больные, как правило, могут прожить не более 3-5 лет.
Лечение от саркомы кости является достаточно болезненным и длительным процессом. Даже после излечения болезнь может вновь заявить о себе. В некоторых случаях рецидив может возникать по истечении 10 лет после лечения.
Будьте внимательны к своему здоровью и сообщайте врачу обо всех изменениях самочувствия.
Врач онколог центральной районной поликлиники МБУЗ «Кореновская ЦРБ» М.А. Анзин.

Огромное спасибо всем тем, кто нам помогал! Спасибо Фонду помощи "География Добра" от всей нашей семьи. Без всех вас я и не знаю когда бы мы смогли попасть на прием к квалифицированным специалистам, которые болезнь Олье нам, к счастью, не подтвердили. У Эльдара выявили рахитовидное заболевание, для точного определения которого необходимо сдать дополнительные анализы. Будем лечиться. Низкий вам поклон за помощь и поддержку!

С уважением, Ольга Дружинина, 2 декабря 2016 г.

Болезнь олье Болезнь олье Болезнь олье Болезнь олье Болезнь олье Болезнь олье Болезнь олье

Эльдар Дружинин, 2 года
Диагноз: Дисхондроплазия (болезнь Олье)
Необходимо оплатить транспортные расходы до ортопедического института им. Г.И. Турнера (г. Санкт-Петербург). Поездка запланирована на 30 ноября 2016 года.

Рак кости черепа – это весьма опасное онкологическое заболевание, потому что оно протекает в непосредственно близости от головного мозга. При этом в принципе данная болезнь не отличается принципиально от иных видов рака кости. Желательно своевременно его лечить, и в этом случае можно рассчитывать на выздоровление.

Причины возникновения

В настоящее время конкретные факторы, ведущие к возникновению рака кости черепа, не определены. Непосредственной предпосылкой для развития этого заболевание становится изменение строения клеток костной ткани, при этом их деление ускоряется и организм теряет управление этим процессом.

Среди причин, которые в целом повышают вероятность онкологии костей черепа, можно назвать:

  • лучевую терапию, которой подвергался заболевший в прошлом;
  • синдром Ли-Фраумени, он передается по наследству и весьма редок;
  • наличие болезни Олье либо же болезни Педжета;
  • ретинобластому, так как она становится следствием поврежденного гена, при этом именно этот ген отвечает и за рак костей;
  • пупочная грыжа, имевшаяся у пациента с рождения.

Симптомы и признаки рака костей черепа

Первые признаки рака костей черепа включают:

  • покраснение или воспаление на пораженном месте;
  • прощупываемая шишка;
  • отек соответствующей зоны.

Также растет вероятность перелома, поскольку структура кости нарушена.

Среди симптомов рака костей черепа, которые не имеют прямого отношения к страдающей зоне, следует упомянуть:

  • жар более 38ºС;
  • потерю веса, если она не объясняется другими факторами;
  • повышенное потоотделение, прежде всего в ночное время.

Стадии

Всего выделяется 4 основные стадии рака костей черепа. Первые признаки часто дают возможность довольно точно определить, насколько далеко зашло заболевание.

  • Первая стадия: опухоль локализована в пределах черепа, метастаз в других тканях и лимфоузлах нет, класс новообразования рассматривается как низкий.
  • Вторая стадия: Опухоль по-прежнему в пределах черепа, но обладает уже высоким классом.
  • Третья стадия: опухоль все еще внутри черепа, но существует несколько очагов.
  • Четвертая стадия: опухоль дала метастазы в прочие части тела.

Когда следует обратиться к врачу

При подозрении на рак костей черепа желательно оперативно связаться со специалистом-онкологом. Он точно поставит диагноз и предложит эффективное лечение. Онкоцентр Sofia располагается в Центральном административном округе Москвы в пешей доступности от станций метро Маяковская, Белорусская, Новослободская, Тверская, Чеховская.

Диагностика рака костей черепа.

Существует целый ряд современных методов, которые позволяют выполнить диагностику онкологии костей черепа.

  • Рентгенография
    Используя рентген, специалист сможет отметить изменения в пораженном черепе. Область, затронутая раком, получается «рваной», создается ощущение, что в черепе присутствует отверстие.
  • Компьютерная томография
    При подозрении на рак кости черепа этот метод носит скорее дополнительный характер. Причина в том, что данный метод лучше ловит другие виды онкологии – новообразования в печени и легких и иных органах, а также в лимфатических узлах, поэтому он эффективен при раке четвертой стадии.
  • Магнитно-резонансная томография
    Это эффективный метод исследования состояния черепа. Чтобы увидеть рак кости черепа на МРТ, потребуется потратить некоторое время, так как в совокупности процедура длится час.
  • Позитронно-эмиссионная томография
    Пациент получает некоторое количество раствора глюкозы, в котором присутствуют радиоактивные атомы. Этот метод в комбинации с компьютерной томографией даст возможность выявить местоположение опухолей.
  • Сцинтиграфия или Радионуклидное сканирование костной ткани
    Бисфосфонат технеция – радиоактивный изотоп, использование которого не влечет за собой существенного вреда здоровью, вводится в организм, после чего распространяется по всему скелету. Это эффективный способ для оценки состояния черепа, пораженного раком кости. Кроме того, используя этот способ, можно выявить, какова степень поражения затронутой болезнью зоны
  • Биопсия
    Этот метод состоит в непосредственном изучении костной ткани. Биопсия выполняется как путем совершения разреза на голове, так с после забора образцов костной ткани для ее изучения.

Онкологический центр Sofia располагает всеми требуемыми возможностями для выявления рака костей черепа и точной оценки его состояния.

Лечение рака костей черепа

Череп, пораженный раком кости, можно лечить целым рядом современных методов.

Наиболее радикальные из них – это лучевая терапия, химиотерапия и оперативное вмешательство. В то же время существует масса лекарств, которые используются при лечении этого заболевания

Прогнозы выживаемости пациента при онкологии костей черепа

Для точного прогноза желательно произвести тщательное исследование рака кости черепа на МРТ и иными способами. По их результатам можно установить:

  • где располагается первичная опухоль на черепе;
  • дала ли она метастазы в иные ткани и органы;
  • каков размер новообразования.

На прогноз влияют иные факторы, такие как:

  • идет ли речь о самой первой опухоли или же это рецидив;
  • было ли у пациента прежде иное онкологическое заболевание.

Кроме того, значение имеют возраст и пол обратившегося.

Профилактика рака костей черепа

Так как причина рака костей черепа не определена, специалисты ограничиваются стандартными рекомендациями:

  • не употреблять чрезмерное количество алкоголя;
  • отказаться от курения;
  • заниматься физкультурой;
  • есть больше фруктов и овощей.

Как записаться к специалисту в «Софии»

Для записи на прием вы можете позвонить по телефону +7 (495) 995-00-34 или связаться с нашим сотрудником по форме обратной связи, имеющейся на сайте.

В стенах нашего учреждения работают и другие узкопрофильные специалисты, которые помогут побороть столь страшную болезнь. В штате числятся исключительно высококомпетентные врачи, имеющие большой опыт работы. Задать свои вопросы вы можете на сайте клиники, а также при личном посещении специалистов. Если вас что-то интересует, то вы всегда можете связаться с администраторами колл-центра.

Онкологический центр Sofia располагается поблизости от таких станций метро, как Маяковская, Белорусская, Новослободская, Тверская, Чеховская.

You are here: Главная > МКБ-10 > Q00-Q99 > Q65-Q79 > Q78

МКБ-10 код Q78.4 для Энхондроматоз

Синдром Маффуччи Болезнь Олье

ICD-10

ICD-10-CM 10th Revision 2016

ICD-10-GM ICD-10 in Deutsch

МКБ-10 ICD-10 на русском

ICD-10

ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).

It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.

The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.

It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).

The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).

It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.

Болезнь Олье как порок окостенения хрящевого скелета, который находится в длинных трубчатых костях и костях кистей и стоп. Задержка развития сегментов конечности, хромота и перекос таза. Множественный хондроматоз скелета. Искривление матафизарного конца.

Подобные документы

Изучение тактики лечения закрытых переломов трубчатых костей, при которой сначала сращивают перелом, а потом восстанавливают функцию поврежденной конечности. Анализ средних сроков консолидации диафизарных переломов длинных трубчатых костей у пациентов.

статья, добавлен 06.01.2020

Изучение морфологических признаков излома длинных трубчатых костей нижней конечности при ударной нагрузке и давлении. Разработка экспертно-диагностических критериев установления вида внешнего воздействия на основе анализа морфологии излома костей.

автореферат, добавлен 29.11.2017

Состав скелета взрослого человека, стадии развития, половые особенности. Костный спинной мозг. Защитная, опорная, локомоторная, рессорная и биологическая функции скелета. Кости черепа, таза и позвоночника, их соединения. Соотношение массы скелета и тела.

реферат, добавлен 29.03.2016

Характеристика главных особенностей использования хирургического метода лечения доброкачественных опухолей и опухолеподобных заболеваний трубчатых костей. Ознакомление с обязательными обследованиями на этапе планирования оперативного вмешательства.

статья, добавлен 03.04.2018

Характеристика особенностей трубчатых, губчатых и плоских костей. Определение функций осевого скелета, который объединяет череп и скелет туловища. Ознакомление с основными видами соединений костей. Изучение микроскопического строения скелетных мышц.

реферат, добавлен 30.04.2015

Оценка риска развития осложнений, развивающихся при металлоостеосинтезе длинных трубчатых костей во время операции после нее. Методы хирургического лечения пострадавших с переломами длинных костей конечностей. Пути улучшения качества металлоконструкций.

статья, добавлен 19.06.2020

Основные принципы операций на костях. Оперативное лечения переломов, виды, цели остеосинтеза и правила его проведения. Показания и противопоказания для остеотомии, основные виды осложнений после операции. Понятие ампутации, этапы ампутации конечности.

реферат, добавлен 10.12.2012

Анализ результатов лечения пациентов в возрасте до 15 лет с диафизарными переломами длинных трубчатых костей, находящихся на лечении в отделении травматологии и ортопедии Хатлонской областной клинической больницы им. Б. Вохидова республики Таджикистан.

статья, добавлен 06.01.2020

Сравнительный анализ клинических результатов хирургического лечения диафизарных переломов верхней и средней трети длинных трубчатых костей у детей 3-7 и 8-14 лет консервативным методом скелетного вытяжения и при его сочетании с локальным криовоздействием.

автореферат, добавлен 27.02.2018

Определение значения и характеристика функций опорно-двигательного аппарата человека. Изучение видов костей, их химического состава, строения и физических свойств. Строение костной ткани, суставов и скелета. Анализ особенностей скелета головы и туловища.

Ген IDH1 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 1. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 1 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат. Эта реакция также производит фермент НАДФН, который необходим для осуществления многих клеточных процессов. НАДФН, произведенный из изоцитратдегидрогеназы 1 участвует в расщеплении жиров для получения энергии, а также защищает клетки от потенциально вредных молекул, называемых активными формами кислорода.

Впервые IDH 1 (изотрат дегидрогеназы 1), был обнаружен около 10 лет назад при исследовании генетического кода мозговых опухолей (глиом). Структурные изменения в кодируемом IDH1 белке приводят к изменению его ферментативной активности, из-за чего в клетках начинает накапливаться канцерогенный метаболит

Мутации IDH 1 обнаружены в 70% случаев самых частых типов глиом

  • Олигодендрогиома
  • Анаплазированная астроциотома
  • Глиобластома

Именно в случае глиом, произошедших в результате мутации IDH 1, есть высокие шансы значительно продлить жизнь пациента с помощью применения обширного хирургического вмешательства и удаления поврежденных тканей.

  • 13,5 лет мутировавшая опухоль
  • Средний показатель выживаемости
  • Б 1,5 лет опухоль без мутации гена IDH 1

Другие болезни, ассоциированные с мутацией IDH 1

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови. Считается самым распространенным видом лейкоза у взрослых, заболеваемость которым увеличивается с возрастом. У 16% пациентов данная болезнь вызвана именно генной мутацией IDH1.

Суть заболевания в том, что при нём быстро размножаются изменённые белые кровяные клетки. Они накапливаются в костном мозге и подавляют рост нормальных кровяных клеток, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов, и нормальных лейкоцитов. Проявления ОМЛ: утомляемость, одышка, повышенная кровоточивость, частые инфекционные поражения.

Болезнь Олье — редкое заболевание, характеризующееся аномальным развитием костного скелета (дисплазия). В ряде случаев обосновывается изменениями генетичеcкой информации в IDH 1. У большинства пациентов болезнь становится очевидной в раннем детстве, когда проявляются деформации костей и аномалии в развитии конечностей. В первую очередь, заболевание развивается в длинных костях, хрящах и суставах рук и ног. Болезнь Олье также затрагивает кости таза и реже, ребра, грудину и череп.

Проявляется расстройство в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными опухолями (энхондромы). В редких случаях энхондромы подвергаются злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы). Ежегодно процесс аномального развития костей прогрессирует, из-за чего у больных наблюдается расшатывание суставов, сколиозы, утолщение тканей костей и прочие скелетные аномалии.

Выявление мутации в IDH 1 поможет правильно подобрать тактику лечения и увеличить шансы на продление жизни

Что такое IDH 2?

Ген IDH2 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 2. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 2 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат.Основные функции IDH2 : производство НАДФН и α-кетоглутарата. НАДФН — необходимый кофактор для многих клеточных функций, включая метаболизм липидов и глюкозы. НАДФН является важным элементом клеточной защиты от окислительного повреждения путем поддержания пула восстановленного глутатиона (GSH). Таким образом, побочные продукты ферментативных реакций IDH2 могут повлиять на протекание множества различных клеточных процессов.

IDH2 (изотрат дегидрогеназы 2) гомологичен IDH1 и играет важную роль в клеточном метаболизме, процессе преобразования питательных веществ в энергию и строительные блоки для производства новых клеток.

Замена только лишь одного нуклеотида в генах, которые кодируют ферменты изоцитратдегидрогеназа-2 ( IDH2) влечет за собой череду изменений, приводящих к драматическим последствиям. Это происходит вследствие того, что в результате этих мутаций самая важная часть фермента, его активный центр, где происходит катализ биохимических реакций, начинает работать неправильно. В результате, вместо обеспечения процесса метаболизма клетки (превращение изолимонной кислоты в α-кетоглутаровую) фермент начинает производить в огромных количествах 2-гидроксиглутарат. В последние годы у ученых появилось достаточно оснований, чтобы причислить это вещество онкометаболитам.

Мутации IDH1 и IDH2 наблюдаются примерно в трех случаях опухолях головного мозга из четырех

Последние открытия ученых говорят о том, что мутации IDH имеют выраженное предиктивное значение. Это означает, что они ассоциируются с заметной эффективностью химиорадиотерапии, особенно при глиомах(опухолях гловного мозга) . У пациентов с нормальным статусом IDH, наоборот, добавление алкилирующих цитостатиков к радиотерапии не сопровождается увеличением общей продолжительности жизни.

Злокачественные опухоли, в которых также выявляются мутации IDH2:

  • хронический миелолейкоз
  • острый миелоидный лейкоз
  • плоскоклеточный рак полости рта
  • рак предстательной железы
  • немелкоклеточный рак легких
  • холангиокарцинома

Выявление мутации в IDH 2 поможет правильно подобрать тактику лечения, оценить эффективность химиотерапии и увеличить шансы на продление жизни

Дисхондроплазия (болезнь Олье) относится к врожденной природы системным заболеваниям, сопровождающимся неспособностью трансформирования в костную ткань эмбрионального хряща в метадиафизарных и метафизарных областях трубчатых костных структур.

В результате такой аномалии отмечается отставание роста и уменьшение величины остеоструктур.

Такая ситуация свидетельствует о неполноценности хондральной ростковой эпифизарной пластины. Обычно такая патология развивается с одной стороны, т.е. выступает односторонней. По МКБ-10 патология имеет код Q78.

Риск развития патпроцесса считается минимальным, выступает достаточно редкой болезнью с частотой около десяти на 1 тыс. жителей.

В большей части патология поражает метафизарные части длинных трубчатых костных структур — большеберцовая, бедренная, брахиальная кости, малоберцовая, предплечья.

Следует отметить, что в двух первых названных костях развиваются самые тяжелые и существенные трансформации. Зачастую можно выявить дисхондропластические процессы в тазовых костях.

Когда патпроцесс генерирует на пястные, плюсневые костные структуры, фаланги ступней и кистей, патотрансформации отмечаются во всей их длине.

В несколько сложных формах болезни возможно вовлечение в патпроцесс мелких костей — таранной, пяточной, лопаточной, ключичной, позвонковых сегментов, ребер.

Единственными областями, где не развивается такой патологический процесс, выступают своды черепа.

Этиосведения

На современном этапе заболевание является не достаточно исследованным, потому причины его развития полностью не определены. Существуют теории передачи болезни аутосомно-доминантным типом наследствания. Начало расстройства аномального закладывания остеогенеза отмечается еще при эмбриональном развитии.

Болезни характерно накопление хондральной ткани по типу очаговости, выступающей над плоскостью кости, которая напоминает экзостоз. Последние локализуются в глубине костей (в метафизарной и диафизарной части). В случае проведения диагностических манипуляций можно визуализировать наличие очага, схожего с гиалиновым хрящом.

Крайне редко патология протекает в сопровождении диспигментирования либо формирования кавернозных тел. Если такая комбинация присутствует, тогда речь идет о синдроме Маффуччи.

Хондральные очаги вырастают в процессе взросления организма, вследствие этого отмечается деформирование поврежденных костных структур. Иногда происходит трансформирование в злокачественное либо доброкачественное новообразование (хондросаркому либо хондрому).

Стадийный процесс развития

В соответствии с площадью поражения болезнь Олье подразделяется на следующие виды:

  1. Монооссальная, т.е. происходит поражение одной кости.
  2. Олигооссальная, при котором расстройство остеообразования происходит в двух-трех костях.
  3. Полиоссальная. Разновидность, при которой отмечается более, чем в четырех трубчатых костных образованиях.
  4. Акроформа. Дисхондропластичекий процесс размещается исключительно в ступнях и кистях.

Также по характеру патологии костной системы делят на:

  • генерализованные;
  • множественные;
  • локальные;
  • синдромы на фоне других заболеваний.

Симптоматическая картина

Симптоматические проявления могут манифестировать от рождения и до десяти лет. Такой период зависит от локализации патпроцесса.

Первоначально болезнь Олье проявляется в нижниъ конечностях, когда малыш начинает ходить. Тогда родители могут заметить укорочение и деформировнаие ножек, искривление их оси.

В случае повреждения ростковой зоны длиностный показатель пораженной кости может стать меньше на 20-30 см по сравнению с другой ногой.

В случае распространения патпроцесса на верхние конечности отмечается утолщение и деформирование этих костей. Первоначальные проявления в этом случае начинают сказываться с четырехлетнего возраста.

В определенных вариантах могут присутствовать опухолеобразные явления округлой формы, при этом болезненного синдрома не отмечается.

Дополнительно к перечисленным признакам может сформироваться вальгусная деформация поврежденного ставного соединения (коленного, тазобедренного, голеностопа) на фоне полного сохранения движения.

Также может сформироваться расстройство походки по типу хромоты. В случае сильной выраженности последней пациентов может беспокоить периодическая болезненность. Следует отметить, что клиника ярко выражена исключительно у взрослого, у детей отмечается проявление патологии в низкой степени.

Диагностирование

В качестве диагностической тактики применяется физикальное обследование и рентгенисследование. Последнее указывает на типичную для заболевания картину. Величина вовлеченных в патпроцесс длинных трубчатых костей меньше здоровых.

Метафизы вздуты и утолщены в виде булавы. Искривление диафизов зависит от степени активности патологии.

В точках размещения хондроматозных узлов не наблюдается остеоткань, она представлена светлыми негомогенными участками на рентгенграмме. Эпифизарное утолщение обуславливается истончением и приподнятием кортикального слоя над патзоной. Периостальная часть остается неизмененной.

В случае поражения лопатки, то хондральные очаги размещаются на периферии кости, центр ее остается интактным. При вовлечении ребер патпроцесс визуализируется в передних концах без вздутия.

Терапевтический подход

Схема лечения включает следующие методы:

  • консервативный;
  • ортопедический;
  • оперативный.

Для терапии характерно также комбинирование названных методик. Первая методика направлена на компенсацию укороченного участка кости при помощи ношения ортопедической обуви.

Существенная часть больных нуждается в оперативном вмешательстве, целью которого выступает иссечение хондральных участков и устранение деформирования в сочетании с костной пластикой.

Жизненный прогноз

При этой патологии прогноз благоприятный только при своевременно начатом лечении. В противном варианте возможны последствия в виде хромоты.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector