Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

14 октября 2020 16:15 Арахнодактилия синдром паучьих пальцевВалерия Кручинина

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Реддитор опубликовал снимок руки своего друга, и люди увидели в нём нечеловеческие особенности. Пока одни уверены, что ладонь явно принадлежит не землянину, у врачей для парня плохие прогнозы.

Пользователь Reddit из Индонезии под ником hauzan2112 счёл странной руку своего друга и решил показать её другим людям.

В качестве доказательства своего заключения парень прикрепил фото кисти.

hauzan2112

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Люди подтвердили — рука выглядит действительно необычно. Пальцы, как и сама ладонь, кажутся непропорционально длинными. Тогда реддиторы заподозрили, что под маской друга парня скрывается некто нечеловеческого происхождения.

Однако искать паранормальное в руке героя поста поспешили не все. Некоторые предположили, что у парня генетическое заболевание, которое ни к чему хорошему не приводит.

Синдром или болезнь Марфана (MFS) — это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань организма. Обычно люди с Марфаном имеют длинные пальцы (так называемая арахнодактилия, или «паучьи пальцы»), высокий рост, худощавое телосложение, а также длинные конечности, включая руки, ноги и стопы.

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Конечности здорового человека (слева) и при синдроме Марфана (справа)

Несмотря на современные способы лечения этого заболевания, чаще всего продолжительность жизни пациента с Марфаном ниже, чем у здорового человека, из-за риска сердечных и сосудистых осложнений. Их серьезность, как и длина конечностей, зависит от степени заболевания.

Существует два основных признака синдрома Марфана, которые можно увидеть без рентгена:

  1. Признак первого пальца, когда большой палец выступает из сжатого кулака.
  2. Признак запястья (симптом Уолкера), когда при обхвате запястья рукой большой палец заходит за мизинец.

Однако у такого изменения конечностей существует немало фанатов. Многие считают длинные кисти более эстетичными, нежели обычные.

Болезни и различные недуги могут выглядеть довольно красиво, чем приковывают внимание. Фотограф показал людей со светящимися синими глазами, но те сияли не от счастья. Источник света скрывался в их болезни, которая имеет неприятные последствия.

Другие люди влюбились в рентгеновский снимок и увидели в нём космос. Однако такую красоту воспевать не стоило, ведь врачи на снимке увидели просто ногу и дали неутешительные прогнозы.

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Проявляется врожденной деформацией пальцев кистей рук, характеризующейся их удлинением и истончением, а также возникновением типичного искривления.

Причины

В большинстве случае изменение формы пальцев отмечается при синдроме Марфана. В этом случае аномалия сочетается с другими нарушениями скелета и входит в клиническую картину гомоцистинурии. Выделяют также целый ряд марфаноподобных синдромов, которые сопровождаются возникновением арахнодактилии и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются от него по проявлениям со стороны внутренних органов. Помимо этого, арахнодактилия может сочетаться с синдромом дилатация и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков, а также некоторыми другими редкими генетическими заболеваниями.

Предположительно основной причиной появления синдрома Марфана и других синдромов, сопровождающихся возникновением арахнодактилии, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Симптомы

При заболевании наблюдается типичное изменение размеров и формы кисти. У больного отмечается непропорциональное истончение пальцев в сравнении с размерами ладони, помимо этого они становятся чрезмерно вытянутыми и изогнутыми, с появлением типичной деформации в области межфаланговых суставов. Такие патологические изменения придают кисте больного своеобразный вид, вследствие которых аномалия была названа «паучьи пальцы». Иногда у таких больных может выявляться патологическая подвижность пальцев, в результате чего один или несколько пальцев могут отклоняться в другую сторону на 180°.

У таких больных помимо патологического удлинения пальцев могут выявляться и другие нарушения, например, деформация скелета, аномалии развития глаз и внутренних органов. Характер аномалии определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана отмечается удлинение всех трубчатых костей, вследствие чего руки и ноги пациента выглядят непропорционально тонкими и длинными. В результате нарушения связочного аппарата у больных с этим синдромом может отмечаться избыточная подвижность суставов, атрофия мышц, в следствии чего они становятся практически незаметными под кожей, также у таких больных практически отсутствует жировой слой. Голова у больного увеличена в размерах, отмечается удлинение черепа и уплощение затылка. Практически все больные имеют высокий лоб, с ярко выделяющимися лобными буграми. У пациентов отмечается выпячивание челюсти кпереди или, наоборот, ее недоразвитие. У них выявляется искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки и тяжелые формы плоскостопия.

Очень часто помимо арахнодактилии и других нарушение костно-мышечной системы у больного определяются аномалии глаз и сердечнососудистой системы. Чаще всего такие больные имеют голубоватые склеры, страдают близорукостью, иногда может выявляться дислокация хрусталика. Довольно часто у таких больных выявляется аневризма аорты, а также самые разные пороки сердца. Степень выраженности арахнодактилии может варьироваться от слабой, с отсутствием большинства признаков, до тяжелой, сопровождающейся нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия имеет сходную клиническую картину с синдром Марфана, однако в этом случае арахнодактилия может сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании физикального осмотра и данных лабораторно-инструментальных исследований. При необходимости больному может потребоваться проведение консультации узких специалистов, что позволит определить выраженность нарушений произошедших в организме больного.

Для уточнения типа и тяжести патологических изменений больному может быть назначена сцинтиграфия скелета, ультразвуковое обследование, компьютерная и магниторезонансная томография, электроэнцефалография, реоэнцефалография, осмотр структур глаза, а при наличии показаний измерение внутриглазного давления.

Лечение

На данный момент не разработано стандартной схемы лечение арахнодактилии, для облегчения состояния пациентам назначается симптоматическая терапия. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ пациенты получают высокие дозы витамина С и анаболические стероиды. Лицам с арахнодактилией, которые страдают гомоцистинурией, показано соблюдение специальной диеты, основанной на ограничении потребления животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы лекарственных средств, препятствующих свертыванию крови.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов профилактики, которые бы позволяли предупредить развитие арахнодактилии.

Связанные лекарства:

Информация является обобщающей и не может быть использована для лечения, без рекомендации врача.

Арахнодактилия (лат.  arachnodactylia ; др.-греч. ἀράχνη — паук + греч. δάκτυλος палец) также известна как «паучьи пальцы» — это патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью. Эта болезнь может быть врождённой или приобретённой на протяжении жизни. Следует отметить, что в некоторых случаях арахнодактилии все или несколько пальцев на руке обладают большой гибкостью и способностью быть отклонёнными назад на 180°.

Содержание

Причины

Подобное состояние может проявиться само по себе, без каких-либо сопутствующих проблем со здоровьем. Тем не менее, оно зачастую связано с определёнными группами заболеваний, таких как синдром Марфана (при этом заболевании проявляются близорукость (после 10-15 лет), высокая подвижность суставов, не пропадающая с возрастом, длинные конечности. Часто больные худощавы и высокорослы).

Арахнодактилию принято связывать с мутациями в обоих генах фибриллин-1 и фибриллин-2.

См. также

Примечания

  • Добавить иллюстрации.
  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
  • Проставив сноски, внести более точные указания на источники.
  • Проверить достоверность указанной в статье информации.

Ссылки

  • Заболевания по алфавиту
  • Заболевания опорно-двигательного аппарата человека
  • Наследственные болезни

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое «Арахнодактилия» в других словарях:

арахнодактилия — арахнодактилия … Орфографический словарь-справочник

АРАХНОДАКТИЛИЯ — [(от греч. arachne паук и daktylos палец), Achard], описана в 1896 г. Марфаном (Marian) под названием долихостеномелии, синоним акромакрия (Pfaundler). Редкая (описано всего около 20 случаев) врожденная аномалия развития, поражающая почти только… … Большая медицинская энциклопедия

арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) … Большой медицинский словарь

Арахнодактилия — Удлиненные, тонкие, «паукообразные» пальцы. Характерны при болезни Марфана (см.) и гомоцистинурии (см.) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

АРАХНОДАКТИЛИЯ — (arachnodactyly) аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана … Толковый словарь по медицине

АРАХНОДАКТИЛИЯ — [см. арахно daktylos палец] аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног … Психомоторика: cловарь-справочник

Арахнодактилия (Arachnodactyly) — аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… … Медицинская энциклопедия

Синдром Марфана — МКБ 10 Q … Википедия

Множественная эндокринная неоплазия — МКБ 10 D44.844.8 МКБ 9 258.0258.0 МКБ О … Википедия

Арахнодактилия – состояние, которое проявляется удлинением и некоторой деформацией фаланг пальцев из-за ряда наследственных или врожденных заболеваний. По сути это скорее вторичный признак ряда патологий.

Нередко подобный синдром называют также «паучьими пальцами» из-за соответствующей формы кистей рук.

Патогенез

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Арахнодактилия считается в целом клиническим синдромом, который проявляется при наследовании аутосомно-доминантного гена.

Основные черты заключаются в деформации пальцев, которые становятся удлиненными, тонкими и изогнутыми.

Такое состояние сочетается в большинстве представленных статистике случаев с удлинением костей трубчатого ряда, а также иными деформациями скелета, нарушениями со стороны глаз, сердца с сосудами. Гораздо реже такое состояние может проявиться самостоятельно, не поражая иные органы.

Врачи связывают такое изменение во внешнем виде кистей рук с нарушенным обменом веществ, который провоцируют наследственные заболевания. Впервые такой признак был обнаружен в 19-ом веке.

Исследователи сопоставили арахнодактилию с соответствующими изменения в скелете.

На фото паучьи пальцы

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Клиническая картина

Арахнодактилия затрагивает пальцы на руках, меняя не только форму, но и размер кисти. Пальцы становятся непропорционально тонкими, если их сравнивать с ладонью.

Они более длинные и изогнутые. В области межфаланговых суставов наблюдается типичная деформация. Все эти особенности придают руке типичный вид, который также получил название «паучьих пальцев». Развиваются данные признаки постепенно по мере прогрессирования основной патологии.

Если говорить о синдроме Марфана, то арахнодактилия развивается параллельно иным изменениям в скелете. Конечности становятся тонкими, непропорциональными телу, длинными, что во многом достигается именно за счет негативного воздействия на все трубчатые кости. Также страдает и связочный аппарат, который существенно слабее, чем у здорового человека. Это приводит к гипермобильности суставов.

Мышцы атрофированы и под кожей практически незаметны, как и жировой слой. Череп кажется удлиненным, из-за чего размер головы становится больше нормы. Лоб высокий, лобные бугры имеют выраженный характер, затылок несколько уплощен. Нижняя челюсть кажется либо недоразвитой, либо наоборот – массивной. Тазовые кости являются более плоскими в сравнении со здоровым человеком, грудная клетка имеет килеобразную либо воронкообразную форму, позвоночный столб искривлен. Состояние сочетается с выраженным плоскостопием.

Причины арахнодактилии

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Причинами проявления арахнодактилии становятся наследственные патологии.

Одни проявляются с явными нарушениями со стороны внутренних органов, другие влияют только на скелет. Чаще всего подобное состояние определяли при:

  • Синдроме Марфана;
  • Гомоцистинурии;
  • Синдроме расслоения и дилатации аорты;
  • Синдроме эктопии хрусталиков и так далее.

То есть чаще всего определяется состояние при указанных первых двух патологиях. Чуть реже арахнодактилия становится признаком марфаноподобных синдромов. И в отдельных случаях данное проявление становится результатом генных мутаций, развившихся спонтанно.

Симптомы

Среди характерных симптомов выделяется:

  • Удлинение пальцев рук;
  • Более тонкие фаланги;
  • Деформация суставных сочленений;
  • Повышение мобильности пальцев.

Как лечат

Терапия именно при арахнодактилии чаще всего носит симптоматический характер. Обычно состоит из:

  • Приема медикаментов (стероидные гормоны и витамин С при синдроме Марфана и антикоагулянты, витамины группы В при гомоцистинурии);
  • Диетотерапии при гомоцистинурии;
  • ЛФК;
  • Физиотерапия, массаж;
  • Санаторно-курортное лечение.

Прогноз

Прогнозы при арахнодактилии отрицательные. Состояние неизлечимое и может быть скорректировано с помощью пластической операции, но при этом функциональность отдела также часто нарушается, что приводит к непредвиденным результатам.

Кроме того, синдром «паучьих пальцев» развивается на фоне генных мутаций или наследственных патологий, которые также существенно влияют на состояние человека и являются также неизлечимыми. Потому терапия помогает только остановить прогрессирование основной болезни, не затрагивая вопрос самого дефекта пальцев кисти.

Арахнодактилия синдром паучьих пальцев

Длинные пальцы на руках всегда считались эстетически красивой особенностью человеческого тела, которой обладают далеко не все. Однако грань между эстетической красотой и здоровьем иногда такая тонкая, что порой сложно определить что же является нормальным, а что — уже отклонение от нормы. Подобным примером можно считать паучьи пальцы – патология, которая в некоторых случаях может смотреться достаточно необычной, однако является одним из симптомов опаснейшей болезни.

Паучьи пальцы или арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев на руках, при которой они становятся аномально длинными и тонкими, иногда даже с частичным искривлением. Эта деформация является генетическим отклонением, которое проявляется уже в раннем возрасте и зачастую оказывается одним из предвестников синдрома Марфана – достаточно редкого и опасного заболевания.

Синдром Марфана характеризуется удлинением пальцев, рук и ног в целом и даже позвоночника. Это вызвано пороком развития соединительной ткани, которое оборачивается целым рядом необратимых изменений в организме человека, начиная с аномального роста костей и заканчивая поражением всех внутренних органов.

К сожалению, на сегодняшний день синдром Марфана является неизлечимой болезнью, которая негативно влияет на продолжительность жизни человека. Тем не менее паучьи пальцы в некоторых случаях могут и правда выглядеть довольно симпатично, а их обладатели часто приковывают к себе внимание окружающих своей необычной внешностью.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector